当代医学
噹代醫學
당대의학
CHINA CONTEMPORARY MEDICINE
2014年
27期
2-4,5
,共4页
NPAS3基因%平衡易位%神经发生%精神分裂症
NPAS3基因%平衡易位%神經髮生%精神分裂癥
NPAS3기인%평형역위%신경발생%정신분렬증
NPAS3 gene%Balanced translocation%Neurogenesis%Schizophrenia
NPAS3是一种主要存在于大脑中的转录因子，属于碱性螺旋-环-螺旋超家族。NPAS3基因位于14号染色体(14q13)，在精神分裂症患者中发现，NPAS 3基因在染色体9与14间[t(9；14)(q 34；q 13)]具有平衡易位现象；NPAS 3基因敲除小鼠具有多动、步态有缺陷、前脉冲抑制功能减弱等行为活动，这与精神分裂症症状相类似；NPAS 3基因有可能通过FGF信号通路调节海马区的神经发生，神经发生在精神分裂症的发生发展中具有重要的作用；显性负效、单倍剂量不足效应、转录后调控等有可能是调节NPAS 3蛋白表达水平的不同机制。
NPAS3是一種主要存在于大腦中的轉錄因子，屬于堿性螺鏇-環-螺鏇超傢族。NPAS3基因位于14號染色體(14q13)，在精神分裂癥患者中髮現，NPAS 3基因在染色體9與14間[t(9；14)(q 34；q 13)]具有平衡易位現象；NPAS 3基因敲除小鼠具有多動、步態有缺陷、前脈遲抑製功能減弱等行為活動，這與精神分裂癥癥狀相類似；NPAS 3基因有可能通過FGF信號通路調節海馬區的神經髮生，神經髮生在精神分裂癥的髮生髮展中具有重要的作用；顯性負效、單倍劑量不足效應、轉錄後調控等有可能是調節NPAS 3蛋白錶達水平的不同機製。
NPAS3시일충주요존재우대뇌중적전록인자，속우감성라선-배-라선초가족。NPAS3기인위우14호염색체(14q13)，재정신분렬증환자중발현，NPAS 3기인재염색체9여14간[t(9；14)(q 34；q 13)]구유평형역위현상；NPAS 3기인고제소서구유다동、보태유결함、전맥충억제공능감약등행위활동，저여정신분렬증증상상유사；NPAS 3기인유가능통과FGF신호통로조절해마구적신경발생，신경발생재정신분렬증적발생발전중구유중요적작용；현성부효、단배제량불족효응、전록후조공등유가능시조절NPAS 3단백표체수평적불동궤제。
NPAS3 is a member of the basic helix-loop-helix family of transcription factors expressed in the brain. The gene is located at 14q13 and a reciprocal balanced translocation between chromosomes 9 and 14 was identified in schizophrenia. A number of behavioural abnormalities associated with schizophrenia were identified in Npas3-? - mice including locomotor hyperactivity, subtle gait defects, impairment of prepulse inhibition of acoustic startle. Correlative evidence suggests that neurogenesis may play an important role in schizophrenia, NPAS3 gene may regulates the hippocampal neurogenesis through the FGF signal pathway. The transcription regulation mechanisms of NPAS3 protein expression level might be involved dominant negative, haploinsufficiency and posttranscriptional regulation.
