中国实用口腔科杂志
中國實用口腔科雜誌
중국실용구강과잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL STOMATOLOGY
2014年
6期
345-348
,共4页
朱姝%陈旭%邱广蓉%李畅
硃姝%陳旭%邱廣蓉%李暢
주주%진욱%구엄용%리창
非综合征型牙齿先天缺失%AXIN2基因%单核苷酸多态
非綜閤徵型牙齒先天缺失%AXIN2基因%單覈苷痠多態
비종합정형아치선천결실%AXIN2기인%단핵감산다태
non-syndromic oligodontia%AXIN2%single nucleotide polymorphism (SNP)
目的 检测一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因,探讨其与该家系成员多数牙齿先天缺失的关系.方法 本研究于2011年3月至2013年3月在中国医科大学口腔医学院中心实验室完成.对一非综合征型多数牙齿先天缺失家系3代成员共17人,在患者和家属知情同意及中国医科大学口腔医学院伦理委员会批准的前提下,提取其外周静脉全血基因组DNA,用Primer Premier 5.0软件设计引物,聚合酶链式反应(PCR)方法扩增AXIN2基因全部外显子后,纯化PCR产物,应用3730 DNA序列分析仪双向测序,结合系谱图进行分析.结果 该非综合征型多数牙齿先天缺失家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律;AXIN2基因测序结果显示:存在1个与牙齿先天缺失相关的错义突变位点c.148C＞T(rs2240308),以及3个单核苷酸多态(SNP)位点c.1201+71(rs8078753)、e.1201+82、e.1201+ 100 (rs56248738),其中c.1201+82为新发现的SNP位点.结论 该家系多数牙齿先天缺失可能与AXIN2基因的多个SNP位点有关.
目的 檢測一非綜閤徵型多數牙齒先天缺失傢繫的AXIN2基因,探討其與該傢繫成員多數牙齒先天缺失的關繫.方法 本研究于2011年3月至2013年3月在中國醫科大學口腔醫學院中心實驗室完成.對一非綜閤徵型多數牙齒先天缺失傢繫3代成員共17人,在患者和傢屬知情同意及中國醫科大學口腔醫學院倫理委員會批準的前提下,提取其外週靜脈全血基因組DNA,用Primer Premier 5.0軟件設計引物,聚閤酶鏈式反應(PCR)方法擴增AXIN2基因全部外顯子後,純化PCR產物,應用3730 DNA序列分析儀雙嚮測序,結閤繫譜圖進行分析.結果 該非綜閤徵型多數牙齒先天缺失傢繫的臨床錶現符閤常染色體顯性遺傳規律;AXIN2基因測序結果顯示:存在1箇與牙齒先天缺失相關的錯義突變位點c.148C＞T(rs2240308),以及3箇單覈苷痠多態(SNP)位點c.1201+71(rs8078753)、e.1201+82、e.1201+ 100 (rs56248738),其中c.1201+82為新髮現的SNP位點.結論 該傢繫多數牙齒先天缺失可能與AXIN2基因的多箇SNP位點有關.
목적 검측일비종합정형다수아치선천결실가계적AXIN2기인,탐토기여해가계성원다수아치선천결실적관계.방법 본연구우2011년3월지2013년3월재중국의과대학구강의학원중심실험실완성.대일비종합정형다수아치선천결실가계3대성원공17인,재환자화가속지정동의급중국의과대학구강의학원윤리위원회비준적전제하,제취기외주정맥전혈기인조DNA,용Primer Premier 5.0연건설계인물,취합매련식반응(PCR)방법확증AXIN2기인전부외현자후,순화PCR산물,응용3730 DNA서렬분석의쌍향측서,결합계보도진행분석.결과 해비종합정형다수아치선천결실가계적림상표현부합상염색체현성유전규률;AXIN2기인측서결과현시:존재1개여아치선천결실상관적착의돌변위점c.148C＞T(rs2240308),이급3개단핵감산다태(SNP)위점c.1201+71(rs8078753)、e.1201+82、e.1201+ 100 (rs56248738),기중c.1201+82위신발현적SNP위점.결론 해가계다수아치선천결실가능여AXIN2기인적다개SNP위점유관.
