实用妇产科杂志
實用婦產科雜誌
실용부산과잡지
JOURNAL OF PRACTICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2013年
10期
777-780
,共4页
向萍霞%刘翎%冷培%胡晞江
嚮萍霞%劉翎%冷培%鬍晞江
향평하%류령%랭배%호희강
唐氏综合征筛查%无创性产前诊断%胎儿游离DNA%染色体核型分析
唐氏綜閤徵篩查%無創性產前診斷%胎兒遊離DNA%染色體覈型分析
당씨종합정사사%무창성산전진단%태인유리DNA%염색체핵형분석
Down's syndrome screening%Non-invasive prenatal diagnosis%High-flux sequencing analysis of free fetal DNA%Karyotype analysis
目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性.方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体.游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00％(10/10),特异度为99.91％(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09％(1/1173).结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用.
目的:探討應用孕婦血漿中遊離胎兒DNA高通量基因測序技術在無創性產前診斷中的可行性.方法:採用化學髮光法對22977例孕中期婦女進行唐氏綜閤徵篩查,對篩查結果為高風險的1173例孕婦採用高通量基因測序技術檢測母體血漿胎兒遊離DNA,分析胎兒染色體拷貝數,檢測結果為高危的孕婦再做羊膜腔穿刺及臍血穿刺術進行胎兒染色體覈型分析.結果:1173例孕婦中遊離胎兒DNA高通量基因測序技術檢測齣11例染色體高風險胎兒,羊水/臍血覈型分析證實其中10例為染色體異常,分彆為7例21-三體和2例18-三體,1例13-三體.遊離胎兒DNA高通量基因測序技術的敏感度為100.00％(10/10),特異度為99.91％(1162/1163),假陰性率為0(0/1173),假暘性率為0.09％(1/1173).結論:母體血漿遊離DNA高通量基因測序技術可用于胎兒染色體拷貝數異常的檢測,有準確性高、假陰性和假暘性率低、無創取樣的優點,但由于費用較高,可結閤血清學唐氏綜閤徵篩查在有條件的地區進行推廣應用.
목적:탐토응용잉부혈장중유리태인DNA고통량기인측서기술재무창성산전진단중적가행성.방법:채용화학발광법대22977례잉중기부녀진행당씨종합정사사,대사사결과위고풍험적1173례잉부채용고통량기인측서기술검측모체혈장태인유리DNA,분석태인염색체고패수,검측결과위고위적잉부재주양막강천자급제혈천자술진행태인염색체핵형분석.결과:1173례잉부중유리태인DNA고통량기인측서기술검측출11례염색체고풍험태인,양수/제혈핵형분석증실기중10례위염색체이상,분별위7례21-삼체화2례18-삼체,1례13-삼체.유리태인DNA고통량기인측서기술적민감도위100.00％(10/10),특이도위99.91％(1162/1163),가음성솔위0(0/1173),가양성솔위0.09％(1/1173).결론:모체혈장유리DNA고통량기인측서기술가용우태인염색체고패수이상적검측,유준학성고、가음성화가양성솔저、무창취양적우점,단유우비용교고,가결합혈청학당씨종합정사사재유조건적지구진행추엄응용.
