卒中与神经疾病
卒中與神經疾病
졸중여신경질병
2014年
1期
36-39
,共4页
脂质沉积性肌病%临床特点%诊断
脂質沉積性肌病%臨床特點%診斷
지질침적성기병%림상특점%진단
目的 总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy LSM)的临床特征.方法 回顾性分析本院2009~2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.
目的 總結脂質沉積性肌病(lipid storage myopathy LSM)的臨床特徵.方法 迴顧性分析本院2009~2013年確診的26例LSM患者的臨床資料.結果 LSM主要臨床特點為近耑無力和運動不耐受,肌酶譜輕中度升高,肌電圖呈肌源性損害或神經源性損害,肌肉MRI檢查早期選擇性纍及大腿後組肌群,尿和血代謝可齣現特異性改變,病理檢查油紅O染色顯示空泡為大量脂滴充填,電鏡證實肌纖維內脂滴堆積;積極治療可好轉,但病情易反複.結論 LSM臨床錶現不特異,肌活檢是目前診斷LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代謝有特徵性改變,基因檢查可進一步明確病因.
목적 총결지질침적성기병(lipid storage myopathy LSM)적림상특정.방법 회고성분석본원2009~2013년학진적26례LSM환자적림상자료.결과 LSM주요림상특점위근단무력화운동불내수,기매보경중도승고,기전도정기원성손해혹신경원성손해,기육MRI검사조기선택성루급대퇴후조기군,뇨화혈대사가출현특이성개변,병리검사유홍O염색현시공포위대량지적충전,전경증실기섬유내지적퇴적;적겁치료가호전,단병정역반복.결론 LSM림상표현불특이,기활검시목전진단LSM적중요방법,LSM환자기육MRI、뇨화혈대사유특정성개변,기인검사가진일보명학병인.
