医学分子生物学杂志
醫學分子生物學雜誌
의학분자생물학잡지
FOREIGN MEDICAL SCIENCES
2014年
1期
22-25
,共4页
胡斌%孙鸣%黄朝阳%沈关心
鬍斌%孫鳴%黃朝暘%瀋關心
호빈%손명%황조양%침관심
地中海贫血%基因检测%产前诊断
地中海貧血%基因檢測%產前診斷
지중해빈혈%기인검측%산전진단
目的 了解闽南地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考.方法 用聚合酶链反应(PCR)、反向斑点杂交( RDB)及测序技术对1 065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析.结果 地贫患者检出率为56.06 %(597/1 065).α地贫340例,其中216例为东南亚缺失型杂合子(αα/--SEA)、42例α3.7缺失型杂合子(αα/-α3.7)、5例α4.2缺失型杂合子(αα/-α4.2)、αα/αCSα、αα/αQSα 、αα/αwSα突变杂合子各2例、血红蛋白H病71例(-α3.7/--SEA 59例,-α4.2 /--SEA2例,αCSα/-SEA 10例);β地贫255例( IVS-Ⅱ-654杂合子108例,CD41-42 杂合子101例,纯合子1例,CD17杂合子30例,-28M杂合子10例,CD71-72(+A)杂合子2例,IntM 3例);α与β复合地贫2例,包括1例αα/-α3.7 联合CD41-42M突变杂合子和1例αα/αWSα 联合IVS-Ⅱ-654突变杂合子.结论 初步阐明闽南地区α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要在闽南地区开展地贫基因检测和产前诊断.
目的 瞭解閩南地區α與β地中海貧血(地貧)的基因突變類型和頻率,為地貧的基因診斷和遺傳咨詢提供參攷.方法 用聚閤酶鏈反應(PCR)、反嚮斑點雜交( RDB)及測序技術對1 065例疑診為地貧患者進行地貧基因分析.結果 地貧患者檢齣率為56.06 %(597/1 065).α地貧340例,其中216例為東南亞缺失型雜閤子(αα/--SEA)、42例α3.7缺失型雜閤子(αα/-α3.7)、5例α4.2缺失型雜閤子(αα/-α4.2)、αα/αCSα、αα/αQSα 、αα/αwSα突變雜閤子各2例、血紅蛋白H病71例(-α3.7/--SEA 59例,-α4.2 /--SEA2例,αCSα/-SEA 10例);β地貧255例( IVS-Ⅱ-654雜閤子108例,CD41-42 雜閤子101例,純閤子1例,CD17雜閤子30例,-28M雜閤子10例,CD71-72(+A)雜閤子2例,IntM 3例);α與β複閤地貧2例,包括1例αα/-α3.7 聯閤CD41-42M突變雜閤子和1例αα/αWSα 聯閤IVS-Ⅱ-654突變雜閤子.結論 初步闡明閩南地區α與β地貧的基因突變類型和頻率,有必要在閩南地區開展地貧基因檢測和產前診斷.
목적 료해민남지구α여β지중해빈혈(지빈)적기인돌변류형화빈솔,위지빈적기인진단화유전자순제공삼고.방법 용취합매련반응(PCR)、반향반점잡교( RDB)급측서기술대1 065례의진위지빈환자진행지빈기인분석.결과 지빈환자검출솔위56.06 %(597/1 065).α지빈340례,기중216례위동남아결실형잡합자(αα/--SEA)、42례α3.7결실형잡합자(αα/-α3.7)、5례α4.2결실형잡합자(αα/-α4.2)、αα/αCSα、αα/αQSα 、αα/αwSα돌변잡합자각2례、혈홍단백H병71례(-α3.7/--SEA 59례,-α4.2 /--SEA2례,αCSα/-SEA 10례);β지빈255례( IVS-Ⅱ-654잡합자108례,CD41-42 잡합자101례,순합자1례,CD17잡합자30례,-28M잡합자10례,CD71-72(+A)잡합자2례,IntM 3례);α여β복합지빈2례,포괄1례αα/-α3.7 연합CD41-42M돌변잡합자화1례αα/αWSα 연합IVS-Ⅱ-654돌변잡합자.결론 초보천명민남지구α여β지빈적기인돌변류형화빈솔,유필요재민남지구개전지빈기인검측화산전진단.
