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의학신식
MEDICAL INFORMATION
2014年
13期
616-617
,共2页
地中海贫血%基因诊断
地中海貧血%基因診斷
지중해빈혈%기인진단
地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，目前对地中海贫血尚无有效的治疗方法。基因诊断是通过对受检者某一特定基因(DNA)或某转录物(mRNA)进行分析来诊断遗传病的技术，已成为最为普遍的地中海贫血常规检测方法，又被称为是诊断地中海贫血的金标准。本文综述了地中海贫血基因诊断的研究进展。
地中海貧血是一組因珠蛋白肽鏈閤成障礙而導緻的遺傳性溶血性貧血，目前對地中海貧血尚無有效的治療方法。基因診斷是通過對受檢者某一特定基因(DNA)或某轉錄物(mRNA)進行分析來診斷遺傳病的技術，已成為最為普遍的地中海貧血常規檢測方法，又被稱為是診斷地中海貧血的金標準。本文綜述瞭地中海貧血基因診斷的研究進展。
지중해빈혈시일조인주단백태련합성장애이도치적유전성용혈성빈혈，목전대지중해빈혈상무유효적치료방법。기인진단시통과대수검자모일특정기인(DNA)혹모전록물(mRNA)진행분석래진단유전병적기술，이성위최위보편적지중해빈혈상규검측방법，우피칭위시진단지중해빈혈적금표준。본문종술료지중해빈혈기인진단적연구진전。
