实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2013年
23期
3868-3871
,共4页
郭秀海%贾白雪%卢岩%万敏%王涵%贾建平
郭秀海%賈白雪%盧巖%萬敏%王涵%賈建平
곽수해%가백설%로암%만민%왕함%가건평
肌强直失调症%R1448C%钠通道%骨骼肌磁共振影像
肌彊直失調癥%R1448C%鈉通道%骨骼肌磁共振影像
기강직실조증%R1448C%납통도%골격기자공진영상
Myotonic disorders%R1448C%Sodium channels%Skeletal muscle MR imaging
目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据.方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验、长时间运动试验和肌肉降温试验)及双下肢磁共振检查,对该家系部分患者行候选基因SCN4A全部24个外显子测序,明确是否存在责任突变.结果:该家系患者均自幼出现遇冷后面部及肢体发僵、无力,温暖及轻度活动后可缓慢缓解,部分患者剧烈运动、疲劳及饥饿亦可诱发肌无力发作.先证者肌电图可见肌强直样放电,短时间运动试验正常,长时间运动试验及肌肉降温试验均有CMAP振幅显著下降;双下肢磁共振检查示T2WI抑脂相散在高异常信号.该家系3例患者(Ⅲ3、m5、Ⅳ1)的SCN4A基因第24外显子上均存在c.4343 c＞t杂合突变,该突变导致氨基酸序列R1448C改变.结论:中国PC家系中存在R1448C突变,其临床特点、肌电图及影像学检查有助于疾病诊断.
目的:研究1箇中國先天性副肌彊直(paramyotonia congenita,PC)傢繫的臨床、電生理及影像學特徵,為該病的診治提供依據.方法:收集1箇PC傢繫(包括4代共6例患者)臨床資料,對先證者進行肌電圖(針極肌電圖、短時間運動試驗、長時間運動試驗和肌肉降溫試驗)及雙下肢磁共振檢查,對該傢繫部分患者行候選基因SCN4A全部24箇外顯子測序,明確是否存在責任突變.結果:該傢繫患者均自幼齣現遇冷後麵部及肢體髮僵、無力,溫暖及輕度活動後可緩慢緩解,部分患者劇烈運動、疲勞及饑餓亦可誘髮肌無力髮作.先證者肌電圖可見肌彊直樣放電,短時間運動試驗正常,長時間運動試驗及肌肉降溫試驗均有CMAP振幅顯著下降;雙下肢磁共振檢查示T2WI抑脂相散在高異常信號.該傢繫3例患者(Ⅲ3、m5、Ⅳ1)的SCN4A基因第24外顯子上均存在c.4343 c＞t雜閤突變,該突變導緻氨基痠序列R1448C改變.結論:中國PC傢繫中存在R1448C突變,其臨床特點、肌電圖及影像學檢查有助于疾病診斷.
목적:연구1개중국선천성부기강직(paramyotonia congenita,PC)가계적림상、전생리급영상학특정,위해병적진치제공의거.방법:수집1개PC가계(포괄4대공6례환자)림상자료,대선증자진행기전도(침겁기전도、단시간운동시험、장시간운동시험화기육강온시험)급쌍하지자공진검사,대해가계부분환자행후선기인SCN4A전부24개외현자측서,명학시부존재책임돌변.결과:해가계환자균자유출현우랭후면부급지체발강、무력,온난급경도활동후가완만완해,부분환자극렬운동、피로급기아역가유발기무력발작.선증자기전도가견기강직양방전,단시간운동시험정상,장시간운동시험급기육강온시험균유CMAP진폭현저하강;쌍하지자공진검사시T2WI억지상산재고이상신호.해가계3례환자(Ⅲ3、m5、Ⅳ1)적SCN4A기인제24외현자상균존재c.4343 c＞t잡합돌변,해돌변도치안기산서렬R1448C개변.결론:중국PC가계중존재R1448C돌변,기림상특점、기전도급영상학검사유조우질병진단.
