中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
24期
1887-1890
,共4页
康利民%李莉%王晓颖%李铁耕%米荣%胡晓明%赵阳%谷为岳
康利民%李莉%王曉穎%李鐵耕%米榮%鬍曉明%趙暘%穀為嶽
강이민%리리%왕효영%리철경%미영%호효명%조양%곡위악
Wiskott-Aldrich综合征%蛋白质类%突变
Wiskott-Aldrich綜閤徵%蛋白質類%突變
Wiskott-Aldrich종합정%단백질류%돌변
Wiskott-Aldrich syndrome%Proteins%Mutation
目的 了解Wiskott-Aldrich综合征蛋白(WASP)基因突变的特点及其临床特征.方法 依据Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床诊断标准,结合患儿典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),临床诊断WAS,并采用PCR扩增及直接测序法,对1例疑为WAS的患儿及其父母的WASP基因12个外显子进行序列分析,并结合其表型进行分析总结.结果 该患儿WASP外显子扩增的PCR产物分别测序结果呈现1种新型WASP基因突变类型:核酸突变为c.224T＞G(即WASP基因第2外显子,第224位核苷酸T点突变为G),为纯合突变,并可引起氨基酸突变,p.V75G(即WASP基因编码蛋白的第75位氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸).未发现其父母携带此突变的WASP基因.结论 鉴定出1种新型WASP基因突变,临床表现为轻型,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用.
目的 瞭解Wiskott-Aldrich綜閤徵蛋白(WASP)基因突變的特點及其臨床特徵.方法 依據Wiskott-Aldrich綜閤徵(WAS)臨床診斷標準,結閤患兒典型臨床錶現(血小闆減少、濕疹、反複感染),臨床診斷WAS,併採用PCR擴增及直接測序法,對1例疑為WAS的患兒及其父母的WASP基因12箇外顯子進行序列分析,併結閤其錶型進行分析總結.結果 該患兒WASP外顯子擴增的PCR產物分彆測序結果呈現1種新型WASP基因突變類型:覈痠突變為c.224T＞G(即WASP基因第2外顯子,第224位覈苷痠T點突變為G),為純閤突變,併可引起氨基痠突變,p.V75G(即WASP基因編碼蛋白的第75位氨基痠由纈氨痠變為甘氨痠).未髮現其父母攜帶此突變的WASP基因.結論 鑒定齣1種新型WASP基因突變,臨床錶現為輕型,WASP基因序列分析對于不典型和散髮WAS的診斷及WASP突變基因攜帶者的檢齣有重要作用.
목적 료해Wiskott-Aldrich종합정단백(WASP)기인돌변적특점급기림상특정.방법 의거Wiskott-Aldrich종합정(WAS)림상진단표준,결합환인전형림상표현(혈소판감소、습진、반복감염),림상진단WAS,병채용PCR확증급직접측서법,대1례의위WAS적환인급기부모적WASP기인12개외현자진행서렬분석,병결합기표형진행분석총결.결과 해환인WASP외현자확증적PCR산물분별측서결과정현1충신형WASP기인돌변류형:핵산돌변위c.224T＞G(즉WASP기인제2외현자,제224위핵감산T점돌변위G),위순합돌변,병가인기안기산돌변,p.V75G(즉WASP기인편마단백적제75위안기산유힐안산변위감안산).미발현기부모휴대차돌변적WASP기인.결론 감정출1충신형WASP기인돌변,림상표현위경형,WASP기인서렬분석대우불전형화산발WAS적진단급WASP돌변기인휴대자적검출유중요작용.
