中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
24期
1864-1867
,共4页
任晓暾%孙素真%刘芳%王晓明
任曉暾%孫素真%劉芳%王曉明
임효돈%손소진%류방%왕효명
热性惊厥%单核苷酸多态性%神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位%突触蛋白Ⅱ
熱性驚厥%單覈苷痠多態性%神經元煙堿乙酰膽堿受體α-4亞單位%突觸蛋白Ⅱ
열성량궐%단핵감산다태성%신경원연감을선담감수체α-4아단위%돌촉단백Ⅱ
Febrile seizure%Single nucleotide polymorphism%Nicotinic acetylcholine receptor subunit α-4%Synapsin Ⅱ
目的 探讨神经元烟碱乙酰胆碱受体α-4亚单位基因(CHRNA4基因)和突触蛋白Ⅱ基因(SYN2基因)的单核苷酸多态性(SNP)是否可作为北方汉族儿童单纯性热性惊厥(FS)发病的基因标志物.方法 用SNaPshot SNP分型技术对北方汉族141例单纯性FS患儿(病例组)和130例健康儿童(健康对照组)进行CHRNA4基因rs1044396、SYN2基因rs3773364位点分型,比较SNP基因型和等位基因频率的差异.结果 病例组与健康对照组在rs1044396和rs3773364的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义(P均>0.05);对CHRNA4基因rs1044396 3种基因型A/A、A/G、G/G的FS患儿的临床资料比较,显示首次惊厥的年龄差异具有统计学意义(x2=17.206,P<0.001),而SYN2基因rs3773364的3种基因型C/C、C/T、T/T的FS患儿在性别、首次惊厥年龄和首次惊厥时体温的差异均有统计学意义(x2=21.458、8.717、10.424,P均<0.05).结论 无论CHRNA4基因rs1044396还是SYN2基因rs3773364的多态性可能均与北方汉族儿童FS的发病无关联,但对患儿首次惊厥的年龄和体温有一定影响.
目的 探討神經元煙堿乙酰膽堿受體α-4亞單位基因(CHRNA4基因)和突觸蛋白Ⅱ基因(SYN2基因)的單覈苷痠多態性(SNP)是否可作為北方漢族兒童單純性熱性驚厥(FS)髮病的基因標誌物.方法 用SNaPshot SNP分型技術對北方漢族141例單純性FS患兒(病例組)和130例健康兒童(健康對照組)進行CHRNA4基因rs1044396、SYN2基因rs3773364位點分型,比較SNP基因型和等位基因頻率的差異.結果 病例組與健康對照組在rs1044396和rs3773364的基因型和等位基因頻率的差異均無統計學意義(P均>0.05);對CHRNA4基因rs1044396 3種基因型A/A、A/G、G/G的FS患兒的臨床資料比較,顯示首次驚厥的年齡差異具有統計學意義(x2=17.206,P<0.001),而SYN2基因rs3773364的3種基因型C/C、C/T、T/T的FS患兒在性彆、首次驚厥年齡和首次驚厥時體溫的差異均有統計學意義(x2=21.458、8.717、10.424,P均<0.05).結論 無論CHRNA4基因rs1044396還是SYN2基因rs3773364的多態性可能均與北方漢族兒童FS的髮病無關聯,但對患兒首次驚厥的年齡和體溫有一定影響.
목적 탐토신경원연감을선담감수체α-4아단위기인(CHRNA4기인)화돌촉단백Ⅱ기인(SYN2기인)적단핵감산다태성(SNP)시부가작위북방한족인동단순성열성량궐(FS)발병적기인표지물.방법 용SNaPshot SNP분형기술대북방한족141례단순성FS환인(병례조)화130례건강인동(건강대조조)진행CHRNA4기인rs1044396、SYN2기인rs3773364위점분형,비교SNP기인형화등위기인빈솔적차이.결과 병례조여건강대조조재rs1044396화rs3773364적기인형화등위기인빈솔적차이균무통계학의의(P균>0.05);대CHRNA4기인rs1044396 3충기인형A/A、A/G、G/G적FS환인적림상자료비교,현시수차량궐적년령차이구유통계학의의(x2=17.206,P<0.001),이SYN2기인rs3773364적3충기인형C/C、C/T、T/T적FS환인재성별、수차량궐년령화수차량궐시체온적차이균유통계학의의(x2=21.458、8.717、10.424,P균<0.05).결론 무론CHRNA4기인rs1044396환시SYN2기인rs3773364적다태성가능균여북방한족인동FS적발병무관련,단대환인수차량궐적년령화체온유일정영향.