中国小儿血液与肿瘤杂志
中國小兒血液與腫瘤雜誌
중국소인혈액여종류잡지
JOURNAL OF CHINA PEDIATRIC BLOOD AND CANCER
2013年
5期
217-221
,共5页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症%基因突变%限制性内切酶分析%广西崇左市
葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺乏癥%基因突變%限製性內切酶分析%廣西崇左市
포도당-6-린산탈경매결핍증%기인돌변%한제성내절매분석%엄서숭좌시
glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency%gene mutation%restriction enzyme analysis%Chongzuo Guangxi
目的 研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型.方法 对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性.对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5种常见G6PD基因突变类型,用DNA直接测序法检测未确定突变类型的标本.结果 在广西崇左市510名居民中筛查出52例G6PD缺乏症,其缺乏率为10.20％.在52例G6PD缺乏症标本中,检出G1376T突变14例、G1388A突变12例、A95G突变13例、G871A突变6例、C1024T突变1例,C1360T突变1例、C519T突变l例,未定型4例.结论 G6PD缺乏症在广西崇左市的发病率为10.20％.G1388A、G1376T、A95G也是广西崇左市G6PD缺乏症最常见的基因突变.发现G6PDUnion 1例,很可能属于零星分布.
目的 研究廣西崇左市葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)缺乏癥的髮生率及基因突變類型.方法 對廣西崇左市510例病例採用四氮唑藍定量法篩查G6PD活性.對診斷為G6PD缺乏的病例採用PCR/限製性內切酶消化試驗檢測齣G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5種常見G6PD基因突變類型,用DNA直接測序法檢測未確定突變類型的標本.結果 在廣西崇左市510名居民中篩查齣52例G6PD缺乏癥,其缺乏率為10.20％.在52例G6PD缺乏癥標本中,檢齣G1376T突變14例、G1388A突變12例、A95G突變13例、G871A突變6例、C1024T突變1例,C1360T突變1例、C519T突變l例,未定型4例.結論 G6PD缺乏癥在廣西崇左市的髮病率為10.20％.G1388A、G1376T、A95G也是廣西崇左市G6PD缺乏癥最常見的基因突變.髮現G6PDUnion 1例,很可能屬于零星分佈.
목적 연구엄서숭좌시포도당-6-린산탈경매(G6PD)결핍증적발생솔급기인돌변류형.방법 대엄서숭좌시510례병례채용사담서람정량법사사G6PD활성.대진단위G6PD결핍적병례채용PCR/한제성내절매소화시험검측출G1376T、G1388A、A95G、G871A화C1024T 5충상견G6PD기인돌변류형,용DNA직접측서법검측미학정돌변류형적표본.결과 재엄서숭좌시510명거민중사사출52례G6PD결핍증,기결핍솔위10.20％.재52례G6PD결핍증표본중,검출G1376T돌변14례、G1388A돌변12례、A95G돌변13례、G871A돌변6례、C1024T돌변1례,C1360T돌변1례、C519T돌변l례,미정형4례.결론 G6PD결핍증재엄서숭좌시적발병솔위10.20％.G1388A、G1376T、A95G야시엄서숭좌시G6PD결핍증최상견적기인돌변.발현G6PDUnion 1례,흔가능속우령성분포.
