青年科学（教师版）
青年科學（教師版）
청년과학（교사판）
Young Science
2013年
10期
253-254
,共2页
泌尿系统畸形%22q11.2%微缺失%致病基因%基因表达调控
泌尿繫統畸形%22q11.2%微缺失%緻病基因%基因錶達調控
비뇨계통기형%22q11.2%미결실%치병기인%기인표체조공
泌尿系统畸形是由于泌尿系统各器官的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中较常见的一组畸形,是临床常见的严重危害儿童健康的疾病,发病率约为1～8‰,在全部出生缺陷中占第17位,且具有呈不明原因上升的趋势.其中有些是在出生后即被发现,而有些则在开始不易被察觉,仅是在成年以后的体检中被发现.目前已知,30％的儿童期肾衰竭是由肾脏或泌尿道的发育畸形所致.此外,最新研究证实,人类三分之一的慢性肾脏疾病亦与肾脏的发育紊乱有关.按我国每年有2000万婴儿出生计算,则每年约有3万余名患儿出生.由于大部分泌尿系统畸形均需要手术治疗,这不仅给罹病家属带来沉重的经济负担,而且对患儿身心健康均造成不良影响.目前对其发病原因尚无定论,一般认为是由于环境因素和遗传因素共同造成的.对于其遗传背景,人们先是注意到了染色体22q11区域的连锁基因群.因为近年来,通过国内外一些患者的资料均提示泌尿系统畸形的发生与该区域基因的缺失或突变相关.PCR技术的普及以及相关的分子生物学技术的发展使迅速而准确地检测22q11区域内多个基因在泌尿系统胚胎发育时期的表达成为可能.本文对人类染色体22q11区域基因的特征、泌尿系统主要畸形、泌尿系统发生发育以及基因表达调控等进行简要阐述.
泌尿繫統畸形是由于泌尿繫統各器官的髮生和分化紊亂而齣現的人類齣生缺陷中較常見的一組畸形,是臨床常見的嚴重危害兒童健康的疾病,髮病率約為1～8‰,在全部齣生缺陷中佔第17位,且具有呈不明原因上升的趨勢.其中有些是在齣生後即被髮現,而有些則在開始不易被察覺,僅是在成年以後的體檢中被髮現.目前已知,30％的兒童期腎衰竭是由腎髒或泌尿道的髮育畸形所緻.此外,最新研究證實,人類三分之一的慢性腎髒疾病亦與腎髒的髮育紊亂有關.按我國每年有2000萬嬰兒齣生計算,則每年約有3萬餘名患兒齣生.由于大部分泌尿繫統畸形均需要手術治療,這不僅給罹病傢屬帶來沉重的經濟負擔,而且對患兒身心健康均造成不良影響.目前對其髮病原因尚無定論,一般認為是由于環境因素和遺傳因素共同造成的.對于其遺傳揹景,人們先是註意到瞭染色體22q11區域的連鎖基因群.因為近年來,通過國內外一些患者的資料均提示泌尿繫統畸形的髮生與該區域基因的缺失或突變相關.PCR技術的普及以及相關的分子生物學技術的髮展使迅速而準確地檢測22q11區域內多箇基因在泌尿繫統胚胎髮育時期的錶達成為可能.本文對人類染色體22q11區域基因的特徵、泌尿繫統主要畸形、泌尿繫統髮生髮育以及基因錶達調控等進行簡要闡述.
비뇨계통기형시유우비뇨계통각기관적발생화분화문란이출현적인류출생결함중교상견적일조기형,시림상상견적엄중위해인동건강적질병,발병솔약위1～8‰,재전부출생결함중점제17위,차구유정불명원인상승적추세.기중유사시재출생후즉피발현,이유사칙재개시불역피찰각,부시재성년이후적체검중피발현.목전이지,30％적인동기신쇠갈시유신장혹비뇨도적발육기형소치.차외,최신연구증실,인류삼분지일적만성신장질병역여신장적발육문란유관.안아국매년유2000만영인출생계산,칙매년약유3만여명환인출생.유우대부분비뇨계통기형균수요수술치료,저불부급리병가속대래침중적경제부담,이차대환인신심건강균조성불량영향.목전대기발병원인상무정론,일반인위시유우배경인소화유전인소공동조성적.대우기유전배경,인문선시주의도료염색체22q11구역적련쇄기인군.인위근년래,통과국내외일사환자적자료균제시비뇨계통기형적발생여해구역기인적결실혹돌변상관.PCR기술적보급이급상관적분자생물학기술적발전사신속이준학지검측22q11구역내다개기인재비뇨계통배태발육시기적표체성위가능.본문대인류염색체22q11구역기인적특정、비뇨계통주요기형、비뇨계통발생발육이급기인표체조공등진행간요천술.
