西南国防医药
西南國防醫藥
서남국방의약
MEDICAL JOURNAL OF NATIONAL DEFENDING FORCES IN SOUTHWEST CHINA
2014年
1期
36-38
,共3页
何升%李东明%赖允丽%张强%阙婷%唐燕青
何升%李東明%賴允麗%張彊%闕婷%唐燕青
하승%리동명%뢰윤려%장강%궐정%당연청
南宁%地中海贫血%基因诊断%儿童%类型
南寧%地中海貧血%基因診斷%兒童%類型
남저%지중해빈혈%기인진단%인동%류형
目的 了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率.方法 采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测.结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例(46.29%),22种基因类型,主要为--sea /αα(23.76%),其次为-α3.7/αα(4.69%),--sea/-α3.7(3.84%),--sea/αCSα(3.17%);包括6种等位基因1563个,主要为--sea(56.62%),其次为-α3.7(15.74%)和αCSα(14.52%);α复合β地贫检出率为5.18%.结论 南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据.
目的 瞭解南寧地區貧血患兒α-地中海貧血(地貧)髮生情況、基因類型及頻率.方法 採用單管多重PCR體繫擴增結閤瓊脂糖凝膠電泳和反嚮點雜交技術,對診斷為貧血的患兒2685例進行常見α-地貧基因檢測,對HbA2和HbF升高者再進行β-地貧基因檢測.結果 2685例患兒中,檢齣α-地貧1243例(46.29%),22種基因類型,主要為--sea /αα(23.76%),其次為-α3.7/αα(4.69%),--sea/-α3.7(3.84%),--sea/αCSα(3.17%);包括6種等位基因1563箇,主要為--sea(56.62%),其次為-α3.7(15.74%)和αCSα(14.52%);α複閤β地貧檢齣率為5.18%.結論 南寧地區貧血患兒α-地貧基因突變率、中間型α-地貧及複閤β地貧髮生率均較高,應在該類患兒中進行基因診斷,為該類患者的病因診斷和治療提供依據.
목적 료해남저지구빈혈환인α-지중해빈혈(지빈)발생정황、기인류형급빈솔.방법 채용단관다중PCR체계확증결합경지당응효전영화반향점잡교기술,대진단위빈혈적환인2685례진행상견α-지빈기인검측,대HbA2화HbF승고자재진행β-지빈기인검측.결과 2685례환인중,검출α-지빈1243례(46.29%),22충기인류형,주요위--sea /αα(23.76%),기차위-α3.7/αα(4.69%),--sea/-α3.7(3.84%),--sea/αCSα(3.17%);포괄6충등위기인1563개,주요위--sea(56.62%),기차위-α3.7(15.74%)화αCSα(14.52%);α복합β지빈검출솔위5.18%.결론 남저지구빈혈환인α-지빈기인돌변솔、중간형α-지빈급복합β지빈발생솔균교고,응재해류환인중진행기인진단,위해류환자적병인진단화치료제공의거.
