国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2013年
23期
3202-3203
,共2页
张彦%曾玉坤%刘舒%陈汉彪%尹爱华
張彥%曾玉坤%劉舒%陳漢彪%尹愛華
장언%증옥곤%류서%진한표%윤애화
地中海贫血%基因诊断%高分辨率熔解曲线
地中海貧血%基因診斷%高分辨率鎔解麯線
지중해빈혈%기인진단%고분변솔용해곡선
目的 利用PCR-HRM技术对常见β地中海贫血5种突变类型进行检测,对野生型、纯合以及杂合突变进行分析,建立一种有效地突变筛查方法.方法 针对5种突变类型进行短片段扩增引物设计,用已知基因型的β地中海贫血患者基因组DNA标本进行PCR-HRM分析,并对于纯合子进行PCR产物测序验证.结果 常见5种基因型纯合子以及杂合子均可以利用PCR-HRM进行区分,并得到测序验证.结论 利用PCR-HRM技术可以对常见β地中海贫血进行基因突变筛查,并可以发现未知突变.
目的 利用PCR-HRM技術對常見β地中海貧血5種突變類型進行檢測,對野生型、純閤以及雜閤突變進行分析,建立一種有效地突變篩查方法.方法 針對5種突變類型進行短片段擴增引物設計,用已知基因型的β地中海貧血患者基因組DNA標本進行PCR-HRM分析,併對于純閤子進行PCR產物測序驗證.結果 常見5種基因型純閤子以及雜閤子均可以利用PCR-HRM進行區分,併得到測序驗證.結論 利用PCR-HRM技術可以對常見β地中海貧血進行基因突變篩查,併可以髮現未知突變.
목적 이용PCR-HRM기술대상견β지중해빈혈5충돌변류형진행검측,대야생형、순합이급잡합돌변진행분석,건립일충유효지돌변사사방법.방법 침대5충돌변류형진행단편단확증인물설계,용이지기인형적β지중해빈혈환자기인조DNA표본진행PCR-HRM분석,병대우순합자진행PCR산물측서험증.결과 상견5충기인형순합자이급잡합자균가이이용PCR-HRM진행구분,병득도측서험증.결론 이용PCR-HRM기술가이대상견β지중해빈혈진행기인돌변사사,병가이발현미지돌변.
