CAJ | 학술논문

目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性.方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法(RDB)技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变)和β地中海贫血基因(17种常见的点突变)检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组.利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD.结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα(54.17%)、αα/-α4.2(20.83%)、αα/-α3.7(12.50%)、--SEA/-α4.2(8.33%)、--SEA/-α3.7(4.17%).β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT(33.33%)、CD17 A→T(20.51%)、IVS-Ⅱ-654 C→T(20.51%)、-28A→G(12.82%)、CD27-28+C(5.13%)、βE GAG→AAG(5.13%)、CD43 G→T(2.56%).α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组(1.36±0.26,P<0.05);α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义(P>0.05).结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值.
목적 탐토개량포도당-6-린산탈경매(G6PD)/6-린산포도당산탈경매(6PGD)비치여α、β지중해빈혈기인진단적상관성.방법 이용과약단렬점취합매련반응(gap-PCR)결합단관다중PCR이급PCR-반향반점잡교법(RDB)기술대182례잉부분별진행α지중해빈혈(--SEA、-α3.7、-α4.2결실형돌변)화β지중해빈혈기인(17충상견적점돌변)검측,병장기분위α지중해빈혈조、β지중해빈혈조、α복합β지중해빈혈조화건강대조조.이용전자동생화분석의검측각조홍세포G6PD/6PGD.결과 단순α지중해빈혈환자결실형돌변류형적구성비의차위--SEA/αα(54.17%)、αα/-α4.2(20.83%)、αα/-α3.7(12.50%)、--SEA/-α4.2(8.33%)、--SEA/-α3.7(4.17%).β지중해빈혈환자기인분포정황의차위CD41-42-TTCT(33.33%)、CD17 A→T(20.51%)、IVS-Ⅱ-654 C→T(20.51%)、-28A→G(12.82%)、CD27-28+C(5.13%)、βE GAG→AAG(5.13%)、CD43 G→T(2.56%).α지중해빈혈조、β지중해빈혈조급α복합β지중해빈혈조적홍세포G6PD/6PGD비치분별위1.69±0.39、1.66±0.32급1.70±0.27,균현저고우건강대조조(1.36±0.26,P<0.05);α지중해빈혈조、β지중해빈혈조급α복합β지중해빈혈조적G6PD/6PGD차이무통계학의의(P>0.05).결론 G6PD/6PGD측정대지중해빈혈초사유일정적응용개치.