航空航天医学杂志
航空航天醫學雜誌
항공항천의학잡지
AEROSPACE MEDICINE
2014年
2期
210-211
,共2页
游离胎儿DNA%染色体非整倍体%产前诊断
遊離胎兒DNA%染色體非整倍體%產前診斷
유리태인DNA%염색체비정배체%산전진단
目的：母血浆中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体的无创产前诊断中的实用价值及临床意义。方法选择孕中期血清学筛查高风险、高龄妊娠等因素，孕龄在15～26周之间，且拒绝行侵入性产前诊断的孕妇。进行母血浆中游离胎儿DNA的高通量测序，阳性结果孕妇，通过羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析确定染色体非整倍体情况。结果1269例孕妇血浆样本经高通量基因测序检测到22个结果异常，羊水染色体核型分析10例21-三体、3例18-三体、性染色体异常6例，3例性染色体误诊。无创胎儿21-三体、18-三体综合征检出正确率达100％，但胎儿性染色体检测准确率较低，约为66.7％。结论高通量基因组测序技术具有无创性，且与传统羊水染色体核型分析相比，诊断胎儿21-三体、18-三体综合征的特异性有较高的一致性。
目的：母血漿中遊離胎兒DNA檢測在染色體非整倍體的無創產前診斷中的實用價值及臨床意義。方法選擇孕中期血清學篩查高風險、高齡妊娠等因素，孕齡在15～26週之間，且拒絕行侵入性產前診斷的孕婦。進行母血漿中遊離胎兒DNA的高通量測序，暘性結果孕婦，通過羊膜腔穿刺、羊水細胞培養、染色體覈型分析確定染色體非整倍體情況。結果1269例孕婦血漿樣本經高通量基因測序檢測到22箇結果異常，羊水染色體覈型分析10例21-三體、3例18-三體、性染色體異常6例，3例性染色體誤診。無創胎兒21-三體、18-三體綜閤徵檢齣正確率達100％，但胎兒性染色體檢測準確率較低，約為66.7％。結論高通量基因組測序技術具有無創性，且與傳統羊水染色體覈型分析相比，診斷胎兒21-三體、18-三體綜閤徵的特異性有較高的一緻性。
목적：모혈장중유리태인DNA검측재염색체비정배체적무창산전진단중적실용개치급림상의의。방법선택잉중기혈청학사사고풍험、고령임신등인소，잉령재15～26주지간，차거절행침입성산전진단적잉부。진행모혈장중유리태인DNA적고통량측서，양성결과잉부，통과양막강천자、양수세포배양、염색체핵형분석학정염색체비정배체정황。결과1269례잉부혈장양본경고통량기인측서검측도22개결과이상，양수염색체핵형분석10례21-삼체、3례18-삼체、성염색체이상6례，3례성염색체오진。무창태인21-삼체、18-삼체종합정검출정학솔체100％，단태인성염색체검측준학솔교저，약위66.7％。결론고통량기인조측서기술구유무창성，차여전통양수염색체핵형분석상비，진단태인21-삼체、18-삼체종합정적특이성유교고적일치성。
