腹部外科
腹部外科
복부외과
JOURNAL OF ABDOMINAL SURGERY
2013年
6期
398-401
,共4页
胃肠道间质瘤%c-kit基因%突变%测序
胃腸道間質瘤%c-kit基因%突變%測序
위장도간질류%c-kit기인%돌변%측서
目的 c-kit基因全部外显子在胃肠道间质瘤疾病中的突变情况,并探讨其意义.方法 收集2010年9月至2012年12月胃肠道间质瘤手术切除标本62例,其中胃间质瘤41例,小肠14例,直肠4例,结肠1例,腹膜2例,年龄20～82岁,男性40例,女性22例,中位年龄54岁,术前筛查均无GIST家族史,患者术前均未接受过放疗或化疗,都是经术中病理报告和最终石蜡切片病理报告确诊的GIST标本.设计特异性PCR引物,用肿瘤组织提取的DNA为模板进行PCR扩增后测序,研究c-kit基因突变在胃肠道间质瘤组织中的突变规律.结果 在62例胃肠道间质瘤组织标本中有53例c-kit基因发生突变,突变率85.5%(53例/62例),PCR产物突变率为3.8%(62例/1612例),外显子2突变6例(9.7%),外显子8突变7例(11.3%),外显子10突变14例(22.6%),外显子11突变8例(12.9%),外显子21突变27例(43.5%).此外第21号外显子有8例位于c-kit基因第80778位点的C突变成T,有19例位于c-kit基因第80846位点的G突变成A.结论 胃肠道间质瘤中c-kit基因突变率高达85.5%,表明c-kit基因突变可能对胃肠道间质瘤的发生发展起重要作用.
目的 c-kit基因全部外顯子在胃腸道間質瘤疾病中的突變情況,併探討其意義.方法 收集2010年9月至2012年12月胃腸道間質瘤手術切除標本62例,其中胃間質瘤41例,小腸14例,直腸4例,結腸1例,腹膜2例,年齡20～82歲,男性40例,女性22例,中位年齡54歲,術前篩查均無GIST傢族史,患者術前均未接受過放療或化療,都是經術中病理報告和最終石蠟切片病理報告確診的GIST標本.設計特異性PCR引物,用腫瘤組織提取的DNA為模闆進行PCR擴增後測序,研究c-kit基因突變在胃腸道間質瘤組織中的突變規律.結果 在62例胃腸道間質瘤組織標本中有53例c-kit基因髮生突變,突變率85.5%(53例/62例),PCR產物突變率為3.8%(62例/1612例),外顯子2突變6例(9.7%),外顯子8突變7例(11.3%),外顯子10突變14例(22.6%),外顯子11突變8例(12.9%),外顯子21突變27例(43.5%).此外第21號外顯子有8例位于c-kit基因第80778位點的C突變成T,有19例位于c-kit基因第80846位點的G突變成A.結論 胃腸道間質瘤中c-kit基因突變率高達85.5%,錶明c-kit基因突變可能對胃腸道間質瘤的髮生髮展起重要作用.
목적 c-kit기인전부외현자재위장도간질류질병중적돌변정황,병탐토기의의.방법 수집2010년9월지2012년12월위장도간질류수술절제표본62례,기중위간질류41례,소장14례,직장4례,결장1례,복막2례,년령20～82세,남성40례,녀성22례,중위년령54세,술전사사균무GIST가족사,환자술전균미접수과방료혹화료,도시경술중병리보고화최종석사절편병리보고학진적GIST표본.설계특이성PCR인물,용종류조직제취적DNA위모판진행PCR확증후측서,연구c-kit기인돌변재위장도간질류조직중적돌변규률.결과 재62례위장도간질류조직표본중유53례c-kit기인발생돌변,돌변솔85.5%(53례/62례),PCR산물돌변솔위3.8%(62례/1612례),외현자2돌변6례(9.7%),외현자8돌변7례(11.3%),외현자10돌변14례(22.6%),외현자11돌변8례(12.9%),외현자21돌변27례(43.5%).차외제21호외현자유8례위우c-kit기인제80778위점적C돌변성T,유19례위우c-kit기인제80846위점적G돌변성A.결론 위장도간질류중c-kit기인돌변솔고체85.5%,표명c-kit기인돌변가능대위장도간질류적발생발전기중요작용.
