中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
16期
144-146
,共3页
何怡%娄季武%唐莉%刘彦慧%隗伏冰
何怡%婁季武%唐莉%劉彥慧%隗伏冰
하이%루계무%당리%류언혜%외복빙
地中海贫血%遗传筛查%产前诊断
地中海貧血%遺傳篩查%產前診斷
지중해빈혈%유전사사%산전진단
目的 探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义.方法 2012年l～12月,选择7家医院接受正规产检的夫妇共20 083名,首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR (gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot blotting,RDB)技术进行地中海贫血基因分析,对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断.结果 检出α-地中海贫血基因携带者862例(4.29％),其中广东省户籍473例(8.41％),外省户籍389例(2.69％);β-地中海贫血基因携带者352例(1.75％),其中广东省户籍141例(2.51％),外省户籍211例(1.46％).夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对,其中α-地中海贫血70对,β-地中海贫血23对,接受介入性产前诊断89对,检出中重型α-地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例,共24例.结论 广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率,提高人口素质具有重要意义.
目的 探討廣東省東莞地區開展地中海貧血篩查及產前診斷的意義.方法 2012年l～12月,選擇7傢醫院接受正規產檢的伕婦共20 083名,首先以血常規、血紅蛋白電泳進行地中海貧血篩查,篩查暘性者採用跨越斷裂點的PCR (gap-PCR)、反嚮斑點雜交(reverse dot blotting,RDB)技術進行地中海貧血基因分析,對伕婦雙方攜帶同類型地中海貧血基因的孕婦進行產前診斷.結果 檢齣α-地中海貧血基因攜帶者862例(4.29％),其中廣東省戶籍473例(8.41％),外省戶籍389例(2.69％);β-地中海貧血基因攜帶者352例(1.75％),其中廣東省戶籍141例(2.51％),外省戶籍211例(1.46％).伕婦雙方均為同類地中海貧血基因攜帶者93對,其中α-地中海貧血70對,β-地中海貧血23對,接受介入性產前診斷89對,檢齣中重型α-地中海貧血19例和重型β-地中海貧血5例,共24例.結論 廣東省東莞地區是各省人口聚集地,地中海貧血髮生率較高,廣汎地開展地中海貧血的篩查及產前診斷對降低新生兒齣生缺陷率,提高人口素質具有重要意義.
목적 탐토광동성동완지구개전지중해빈혈사사급산전진단적의의.방법 2012년l～12월,선택7가의원접수정규산검적부부공20 083명,수선이혈상규、혈홍단백전영진행지중해빈혈사사,사사양성자채용과월단렬점적PCR (gap-PCR)、반향반점잡교(reverse dot blotting,RDB)기술진행지중해빈혈기인분석,대부부쌍방휴대동류형지중해빈혈기인적잉부진행산전진단.결과 검출α-지중해빈혈기인휴대자862례(4.29％),기중광동성호적473례(8.41％),외성호적389례(2.69％);β-지중해빈혈기인휴대자352례(1.75％),기중광동성호적141례(2.51％),외성호적211례(1.46％).부부쌍방균위동류지중해빈혈기인휴대자93대,기중α-지중해빈혈70대,β-지중해빈혈23대,접수개입성산전진단89대,검출중중형α-지중해빈혈19례화중형β-지중해빈혈5례,공24례.결론 광동성동완지구시각성인구취집지,지중해빈혈발생솔교고,엄범지개전지중해빈혈적사사급산전진단대강저신생인출생결함솔,제고인구소질구유중요의의.
