实用医院临床杂志
實用醫院臨床雜誌
실용의원림상잡지
PRACTICAL JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
2014年
1期
73-75
,共3页
胡琦%欧明才%张钰%周婧瑶%王蕊
鬍琦%歐明纔%張鈺%週婧瑤%王蕊
호기%구명재%장옥%주청요%왕예
高苯丙氨酸血症%四氢生物喋呤缺乏症%先天性遗传代谢缺陷病
高苯丙氨痠血癥%四氫生物喋呤缺乏癥%先天性遺傳代謝缺陷病
고분병안산혈증%사경생물첩령결핍증%선천성유전대사결함병
对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析.2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA.通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断.32例HPA新生儿中,1例四氢生物蝶呤缺乏症,3例经典型苯丙酮尿症(classical phenylketouria,CPKU),15例轻度PKU,11例轻度HPA,1例枫糖尿病,1例希特林蛋白缺乏症.对所有HPA必须进行鉴别分析,尽早确诊和治疗.
對32例新生兒高苯丙氨痠血癥(hyperphenylalaninemia,HPA)進行鑒彆分析.2011年1月至2013年2月,四川省新生兒篩查中心共確診32例HPA.通過尿蝶呤譜分析、紅細胞二氫蝶啶還原酶測定、BH4負荷實驗和串聯質譜分析,進一步鑒彆診斷.32例HPA新生兒中,1例四氫生物蝶呤缺乏癥,3例經典型苯丙酮尿癥(classical phenylketouria,CPKU),15例輕度PKU,11例輕度HPA,1例楓糖尿病,1例希特林蛋白缺乏癥.對所有HPA必鬚進行鑒彆分析,儘早確診和治療.
대32례신생인고분병안산혈증(hyperphenylalaninemia,HPA)진행감별분석.2011년1월지2013년2월,사천성신생인사사중심공학진32례HPA.통과뇨접령보분석、홍세포이경접정환원매측정、BH4부하실험화천련질보분석,진일보감별진단.32례HPA신생인중,1례사경생물접령결핍증,3례경전형분병동뇨증(classical phenylketouria,CPKU),15례경도PKU,11례경도HPA,1례풍당뇨병,1례희특림단백결핍증.대소유HPA필수진행감별분석,진조학진화치료.
