中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2014年
1期
41-44
,共4页
李国民%方晓燕%徐虹%翟亦晖%沈茜%安宇%孙利
李國民%方曉燕%徐虹%翟亦暉%瀋茜%安宇%孫利
리국민%방효연%서홍%적역휘%침천%안우%손리
先天性肾病综合征%NPHS1基因%Fin-major突变%Fin-minor突变
先天性腎病綜閤徵%NPHS1基因%Fin-major突變%Fin-minor突變
선천성신병종합정%NPHS1기인%Fin-major돌변%Fin-minor돌변
Congenital nephrotic syndrome%NPHS1 gene%Fin-major mutation%Fin-minor mutation
目的 总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识.方法 报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点.对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和WT1基因第8、9外显子,以及外显子相邻附近区域进行直接测序.对该家系相关成员进行NPHS1基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献综述.结果 2例患儿均于出生后1个月内起病,临床表现为肾病综合征.血清病原学检查均为阴性.家系调查未发现家族中有类似疾病的成员.NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B和WT1基因分析发现,2例患儿存在双NPHS1基因杂合突变,未发现其他基因有致病性突变.1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T,Fin-minor)和IVS26DS-2A＞T杂合突变,IVS26DS-2A＞T剪切突变为首次报道,其父亲携带IVS26DS-2A＞T,其母亲携带p.R1109X.1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T)和p.A1160X(c.3478C＞T)杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,未发现p.A1160X突变,其父亲拒绝行NPHS1基因分析.以上发现的突变在100例正常人群中未发现.结论 中国先天性肾病综合征儿童不仅有NPHS1基因突变,而且有经典的Fin-minor突变,为国内首报.本研究新发现的IVS26DS-2A＞T剪切突变丰富了NPHS1基因突变谱.
目的 總結2例先天性腎病綜閤徵芬蘭型NPHS1基因Fin-minor突變患兒臨床資料,提高對該病的認識.方法 報道2例先天性腎病綜閤徵患兒的臨床特點.對可能緻病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外顯子和WT1基因第8、9外顯子,以及外顯子相鄰附近區域進行直接測序.對該傢繫相關成員進行NPHS1基因外顯子及附近調控區域直接測序,分析突變位點,併文獻綜述.結果 2例患兒均于齣生後1箇月內起病,臨床錶現為腎病綜閤徵.血清病原學檢查均為陰性.傢繫調查未髮現傢族中有類似疾病的成員.NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B和WT1基因分析髮現,2例患兒存在雙NPHS1基因雜閤突變,未髮現其他基因有緻病性突變.1例患兒為NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T,Fin-minor)和IVS26DS-2A＞T雜閤突變,IVS26DS-2A＞T剪切突變為首次報道,其父親攜帶IVS26DS-2A＞T,其母親攜帶p.R1109X.1例患兒為NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C＞T)和p.A1160X(c.3478C＞T)雜閤突變,其母親攜帶p.R1109X突變,未髮現p.A1160X突變,其父親拒絕行NPHS1基因分析.以上髮現的突變在100例正常人群中未髮現.結論 中國先天性腎病綜閤徵兒童不僅有NPHS1基因突變,而且有經典的Fin-minor突變,為國內首報.本研究新髮現的IVS26DS-2A＞T剪切突變豐富瞭NPHS1基因突變譜.
목적 총결2례선천성신병종합정분란형NPHS1기인Fin-minor돌변환인림상자료,제고대해병적인식.방법 보도2례선천성신병종합정환인적림상특점.대가능치병기인NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2화LMX1B외현자화WT1기인제8、9외현자,이급외현자상린부근구역진행직접측서.대해가계상관성원진행NPHS1기인외현자급부근조공구역직접측서,분석돌변위점,병문헌종술.결과 2례환인균우출생후1개월내기병,림상표현위신병종합정.혈청병원학검사균위음성.가계조사미발현가족중유유사질병적성원.NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B화WT1기인분석발현,2례환인존재쌍NPHS1기인잡합돌변,미발현기타기인유치병성돌변.1례환인위NPHS1기인적p.R1109X(c.3325C＞T,Fin-minor)화IVS26DS-2A＞T잡합돌변,IVS26DS-2A＞T전절돌변위수차보도,기부친휴대IVS26DS-2A＞T,기모친휴대p.R1109X.1례환인위NPHS1기인적p.R1109X(c.3325C＞T)화p.A1160X(c.3478C＞T)잡합돌변,기모친휴대p.R1109X돌변,미발현p.A1160X돌변,기부친거절행NPHS1기인분석.이상발현적돌변재100례정상인군중미발현.결론 중국선천성신병종합정인동불부유NPHS1기인돌변,이차유경전적Fin-minor돌변,위국내수보.본연구신발현적IVS26DS-2A＞T전절돌변봉부료NPHS1기인돌변보.
