基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2014年
1期
36-40
,共5页
陈适%肖新华%童安莉%王鸥%于康%邱正庆
陳適%肖新華%童安莉%王鷗%于康%邱正慶
진괄%초신화%동안리%왕구%우강%구정경
高胰岛素/高血氨综合征%低血糖症%蛋白质负荷实验
高胰島素/高血氨綜閤徵%低血糖癥%蛋白質負荷實驗
고이도소/고혈안종합정%저혈당증%단백질부하실험
hyperinsulinism/hyperammonaemia syndrome%hypoglycemia%oral protein tolerance
目的 探讨蛋白质负荷实验在1例高胰岛素/高血氨综合征患者诊断和治疗中的作用,以加深对这一罕见病例的认识.方法 系统报告北京协和医院诊治的1例高胰岛素/高血氨综合征患儿病例特点、诊治经过和随访.结果 患儿平时血氨水平升高,自l岁始出现进食蛋白质食物后高胰岛素,低血糖表现,蛋白质负荷实验阳性,基因测序提示其谷氨酸脱氢酶基因第7外显子c.978G＞ A(R269H)突变.蛋白质、碳水化合物剂量选择实验提示合适的碳水化合物、蛋白质比例能预防患儿出现低血糖.随诊观察发现,饮食+二氮嗪治疗能有效防止患儿出现低血糖.结论 蛋白质负荷实验可协助诊断高胰岛素/高血氨综合征,避免摄入含有高亮氨酸的蛋白质以及食物中合适的碳水化合物、蛋白质比例为基础的治疗能有效预防该病患者低血糖的出现.
目的 探討蛋白質負荷實驗在1例高胰島素/高血氨綜閤徵患者診斷和治療中的作用,以加深對這一罕見病例的認識.方法 繫統報告北京協和醫院診治的1例高胰島素/高血氨綜閤徵患兒病例特點、診治經過和隨訪.結果 患兒平時血氨水平升高,自l歲始齣現進食蛋白質食物後高胰島素,低血糖錶現,蛋白質負荷實驗暘性,基因測序提示其穀氨痠脫氫酶基因第7外顯子c.978G＞ A(R269H)突變.蛋白質、碳水化閤物劑量選擇實驗提示閤適的碳水化閤物、蛋白質比例能預防患兒齣現低血糖.隨診觀察髮現,飲食+二氮嗪治療能有效防止患兒齣現低血糖.結論 蛋白質負荷實驗可協助診斷高胰島素/高血氨綜閤徵,避免攝入含有高亮氨痠的蛋白質以及食物中閤適的碳水化閤物、蛋白質比例為基礎的治療能有效預防該病患者低血糖的齣現.
목적 탐토단백질부하실험재1례고이도소/고혈안종합정환자진단화치료중적작용,이가심대저일한견병례적인식.방법 계통보고북경협화의원진치적1례고이도소/고혈안종합정환인병례특점、진치경과화수방.결과 환인평시혈안수평승고,자l세시출현진식단백질식물후고이도소,저혈당표현,단백질부하실험양성,기인측서제시기곡안산탈경매기인제7외현자c.978G＞ A(R269H)돌변.단백질、탄수화합물제량선택실험제시합괄적탄수화합물、단백질비례능예방환인출현저혈당.수진관찰발현,음식+이담진치료능유효방지환인출현저혈당.결론 단백질부하실험가협조진단고이도소/고혈안종합정,피면섭입함유고량안산적단백질이급식물중합괄적탄수화합물、단백질비례위기출적치료능유효예방해병환자저혈당적출현.
