基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2014年
3期
397-401
,共5页
李正民%宫璀璀%吕金利%方盼盼%王广兰%伦永志%白洁
李正民%宮璀璀%呂金利%方盼盼%王廣蘭%倫永誌%白潔
리정민%궁최최%려금리%방반반%왕엄란%륜영지%백길
抗凝血酶%基因突变%易栓症
抗凝血酶%基因突變%易栓癥
항응혈매%기인돌변%역전증
antithrombin%gene mutation%thrombophilia
目的 对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先症者及其家系进行表型诊断和基因诊断,并探讨其家系成员发病机制.方法 用发色底物法检测该家系9名成员的AT活性(AT∶A)、蛋白S活性(PS∶A)、蛋白 C活性(PC∶A),用免疫比浊法检测AT抗原量(AT∶ Ag),用Western blot检测血浆中的AT分子质量和含量,抽提外周血基因组DNA,用PCR对AT基因的7个外显子及其侧翼序列进行扩增,用直接测序法对该家系所有成员的扩增产物进行测序分析并进行基因突变检测,同时筛查100例正常人以排除基因突变的多态性.结果 该家系先症者AT∶A和AT∶Ag分别为48％和121 mg/L,先症者AT基因的第6外显子发现10381T del.其家系的部分成员检测到相同的移码突变.结论 该家系先症者及部分成员存在Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症,是由AT基因10381T del移码突变所致.
目的 對1例遺傳性抗凝血酶(AT)缺陷癥先癥者及其傢繫進行錶型診斷和基因診斷,併探討其傢繫成員髮病機製.方法 用髮色底物法檢測該傢繫9名成員的AT活性(AT∶A)、蛋白S活性(PS∶A)、蛋白 C活性(PC∶A),用免疫比濁法檢測AT抗原量(AT∶ Ag),用Western blot檢測血漿中的AT分子質量和含量,抽提外週血基因組DNA,用PCR對AT基因的7箇外顯子及其側翼序列進行擴增,用直接測序法對該傢繫所有成員的擴增產物進行測序分析併進行基因突變檢測,同時篩查100例正常人以排除基因突變的多態性.結果 該傢繫先癥者AT∶A和AT∶Ag分彆為48％和121 mg/L,先癥者AT基因的第6外顯子髮現10381T del.其傢繫的部分成員檢測到相同的移碼突變.結論 該傢繫先癥者及部分成員存在Ⅰ型遺傳性抗凝血酶缺陷癥,是由AT基因10381T del移碼突變所緻.
목적 대1례유전성항응혈매(AT)결함증선증자급기가계진행표형진단화기인진단,병탐토기가계성원발병궤제.방법 용발색저물법검측해가계9명성원적AT활성(AT∶A)、단백S활성(PS∶A)、단백 C활성(PC∶A),용면역비탁법검측AT항원량(AT∶ Ag),용Western blot검측혈장중적AT분자질량화함량,추제외주혈기인조DNA,용PCR대AT기인적7개외현자급기측익서렬진행확증,용직접측서법대해가계소유성원적확증산물진행측서분석병진행기인돌변검측,동시사사100례정상인이배제기인돌변적다태성.결과 해가계선증자AT∶A화AT∶Ag분별위48％화121 mg/L,선증자AT기인적제6외현자발현10381T del.기가계적부분성원검측도상동적이마돌변.결론 해가계선증자급부분성원존재Ⅰ형유전성항응혈매결함증,시유AT기인10381T del이마돌변소치.
