基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2014年
3期
301-304
,共4页
石鸥燕%蔡春泉%黎小沛%孙伟%沈永明
石鷗燕%蔡春泉%黎小沛%孫偉%瀋永明
석구연%채춘천%려소패%손위%침영명
VANGL1%FZD3%FZD6%基因-基因交互作用%神经管缺陷
VANGL1%FZD3%FZD6%基因-基因交互作用%神經管缺陷
VANGL1%FZD3%FZD6%기인-기인교호작용%신경관결함
VANGL1%FZD3%FZD6%gene-gene interaction%neural tube defects
目的 探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性(SNPs)位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患病风险的影响.方法 选取VANGL1基因2个SNPs(rs4 839 469和rs34 059 106),FZD3基因2个SNPs(rs2 241 802和rs28 639 533)以及FZD6基因3个SNPs(rs827 528、rs3 808 553和rs12 549 394),采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患者和135例正常对照者进行基因分型,使用多因子降维法软件(MDR)分析基因-基因交互作用.结果 VANGL1基因rs4 839 469位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异(P＜0.05),FZD6基因rs3 808 553位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异(P＜0.05);MDR分析结果显示VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用存在于两位点模型(rs4 839 469-rs3 808 553)(OR=3.18,95％ CI:1.85～5.44;x2=18.39,P＜0.0001),3位点模型(rs4 839 469-rs2 241 802-rs3 808 553)(OR =4.17,95％ CI:2.43～7.14;x2 =28.5,P ＜0.0001)以及4位点模型(rs4 839 469-rs2 241 802-rs827 528-rs3 808 553)(OR =7.34,95％ CI:3.98 ～ 13.54;x2=45.3,P＜0.0001).结论 VANGL1、FZD3和FZD6基因存在交互作用,并可能增加NTDs的发病风险.
目的 探討VANGL1、FZD3和FZD6基因單覈苷痠多態性(SNPs)位點間的交互作用對中國北方漢族人群神經管缺陷(NTDs)患病風險的影響.方法 選取VANGL1基因2箇SNPs(rs4 839 469和rs34 059 106),FZD3基因2箇SNPs(rs2 241 802和rs28 639 533)以及FZD6基因3箇SNPs(rs827 528、rs3 808 553和rs12 549 394),採用PCR擴增和測序的方法對135例NTDs患者和135例正常對照者進行基因分型,使用多因子降維法軟件(MDR)分析基因-基因交互作用.結果 VANGL1基因rs4 839 469位點基因型分佈在病例組與對照組之間有差異(P＜0.05),FZD6基因rs3 808 553位點基因型分佈在病例組與對照組之間有差異(P＜0.05);MDR分析結果顯示VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用存在于兩位點模型(rs4 839 469-rs3 808 553)(OR=3.18,95％ CI:1.85～5.44;x2=18.39,P＜0.0001),3位點模型(rs4 839 469-rs2 241 802-rs3 808 553)(OR =4.17,95％ CI:2.43～7.14;x2 =28.5,P ＜0.0001)以及4位點模型(rs4 839 469-rs2 241 802-rs827 528-rs3 808 553)(OR =7.34,95％ CI:3.98 ～ 13.54;x2=45.3,P＜0.0001).結論 VANGL1、FZD3和FZD6基因存在交互作用,併可能增加NTDs的髮病風險.
목적 탐토VANGL1、FZD3화FZD6기인단핵감산다태성(SNPs)위점간적교호작용대중국북방한족인군신경관결함(NTDs)환병풍험적영향.방법 선취VANGL1기인2개SNPs(rs4 839 469화rs34 059 106),FZD3기인2개SNPs(rs2 241 802화rs28 639 533)이급FZD6기인3개SNPs(rs827 528、rs3 808 553화rs12 549 394),채용PCR확증화측서적방법대135례NTDs환자화135례정상대조자진행기인분형,사용다인자강유법연건(MDR)분석기인-기인교호작용.결과 VANGL1기인rs4 839 469위점기인형분포재병례조여대조조지간유차이(P＜0.05),FZD6기인rs3 808 553위점기인형분포재병례조여대조조지간유차이(P＜0.05);MDR분석결과현시VANGL1、FZD3화FZD6기인교호작용존재우량위점모형(rs4 839 469-rs3 808 553)(OR=3.18,95％ CI:1.85～5.44;x2=18.39,P＜0.0001),3위점모형(rs4 839 469-rs2 241 802-rs3 808 553)(OR =4.17,95％ CI:2.43～7.14;x2 =28.5,P ＜0.0001)이급4위점모형(rs4 839 469-rs2 241 802-rs827 528-rs3 808 553)(OR =7.34,95％ CI:3.98 ～ 13.54;x2=45.3,P＜0.0001).결론 VANGL1、FZD3화FZD6기인존재교호작용,병가능증가NTDs적발병풍험.
