齐齐哈尔医学院学报
齊齊哈爾醫學院學報
제제합이의학원학보
JOURNAL OF QIQIHAR MEDICAL COLLEGE
2013年
23期
3499-3500
,共2页
邱宇芬%李敏%易恒安%叶冬晴
邱宇芬%李敏%易恆安%葉鼕晴
구우분%리민%역항안%협동청
遗传性对称性色素异常症%DSRAD基因突变%单链构象多态性分析
遺傳性對稱性色素異常癥%DSRAD基因突變%單鏈構象多態性分析
유전성대칭성색소이상증%DSRAD기인돌변%단련구상다태성분석
目的 研究发现一家系遗传性对称性色素异常症的致病基因突变情况.方法 收集临床患者家系成员血样并抽提基因组DNA,通过PCR及突变检测致病基因的方法,分析基因的突变位点.结果 该家系患者DSRAD基因12号外显子发生基因突变,表现为第2887位G缺失.结论 该遗传性对称性色素异常症家系患者中存在致病基因突变,表现为碱基缺失.
目的 研究髮現一傢繫遺傳性對稱性色素異常癥的緻病基因突變情況.方法 收集臨床患者傢繫成員血樣併抽提基因組DNA,通過PCR及突變檢測緻病基因的方法,分析基因的突變位點.結果 該傢繫患者DSRAD基因12號外顯子髮生基因突變,錶現為第2887位G缺失.結論 該遺傳性對稱性色素異常癥傢繫患者中存在緻病基因突變,錶現為堿基缺失.
목적 연구발현일가계유전성대칭성색소이상증적치병기인돌변정황.방법 수집림상환자가계성원혈양병추제기인조DNA,통과PCR급돌변검측치병기인적방법,분석기인적돌변위점.결과 해가계환자DSRAD기인12호외현자발생기인돌변,표현위제2887위G결실.결론 해유전성대칭성색소이상증가계환자중존재치병기인돌변,표현위감기결실.
