CAJ | 학술논문

目的：研究4例由骨髓增生异常综合征（MDS）进展为急性白血病的患者骨髓线粒体DNA D-loop区的突变。方法：提取4例由MDS进展的白血病患者骨髓以及口腔上皮组织的线粒体DNA，对线粒体DNA D-loop区两个高变区（HV1和HV2）进行PCR扩增，通过直接测序的方法对PCR产物的基因序列进行检测。结果：在4例急性白血病患者骨髓标本中有3例检测到突变，突变位点共4个，计算突变率为：75%，突变类型为碱基置换突变和碱基缺失。结论：在由MDS进展的白血病患者中检测到D-loop区的突变，可能与MDS的疾病进展有关。
목적：연구4례유골수증생이상종합정（MDS）진전위급성백혈병적환자골수선립체DNA D-loop구적돌변。방법：제취4례유MDS진전적백혈병환자골수이급구강상피조직적선립체DNA，대선립체DNA D-loop구량개고변구（HV1화HV2）진행PCR확증，통과직접측서적방법대PCR산물적기인서렬진행검측。결과：재4례급성백혈병환자골수표본중유3례검측도돌변，돌변위점공4개，계산돌변솔위：75%，돌변류형위감기치환돌변화감기결실。결론：재유MDS진전적백혈병환자중검측도D-loop구적돌변，가능여MDS적질병진전유관。