北京医学
北京醫學
북경의학
BEIJING MEDICAL JOURNAL
2014年
1期
8-11
,共4页
谢燚%李汉忠%张学斌%薛源%常永生
謝燚%李漢忠%張學斌%薛源%常永生
사일%리한충%장학빈%설원%상영생
多发性内分泌腺瘤病2A型%RET原癌基因%基因突变
多髮性內分泌腺瘤病2A型%RET原癌基因%基因突變
다발성내분비선류병2A형%RET원암기인%기인돌변
Multiple endocrine neoplasia type 2A%RET proto-oncogene%Gene mutation
目的 总结2个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN2A)型家系的临床特点,及MEN2A家系RET基因突变类型.方法 对2个MEN2A家系进行临床调查,分析其临床特点.提取2个家系成员外周血基因组DNA,扩增先证者RET原癌基因的外显子10、11,13-16,并行Sanger测序,测得突变所在的外显子后,将其亲属相应外显子的扩增产物进行测序.结果 家系1的先证者及其哥哥的10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Trp.家系2的先证者其兄长存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Arg,筛查出1个家系成员为基因突变携带者.结论 RET原癌基因第11外显子Cys643Trp杂合突变及Cys634Arg杂合突变,均为MEN2A的致病基因,此2个家系患者虽然突变类型不同,但两家系患者在起病方式、发病年龄及临床表现均相似.基因检测是诊断MEN2A的有效方法.
目的 總結2箇多髮性內分泌腺瘤病2A(MEN2A)型傢繫的臨床特點,及MEN2A傢繫RET基因突變類型.方法 對2箇MEN2A傢繫進行臨床調查,分析其臨床特點.提取2箇傢繫成員外週血基因組DNA,擴增先證者RET原癌基因的外顯子10、11,13-16,併行Sanger測序,測得突變所在的外顯子後,將其親屬相應外顯子的擴增產物進行測序.結果 傢繫1的先證者及其哥哥的10q 11.2外顯子11(密碼子634)RET原癌基因髮生點突變:Cys643Trp.傢繫2的先證者其兄長存在10q 11.2外顯子11(密碼子634)RET原癌基因髮生點突變:Cys643Arg,篩查齣1箇傢繫成員為基因突變攜帶者.結論 RET原癌基因第11外顯子Cys643Trp雜閤突變及Cys634Arg雜閤突變,均為MEN2A的緻病基因,此2箇傢繫患者雖然突變類型不同,但兩傢繫患者在起病方式、髮病年齡及臨床錶現均相似.基因檢測是診斷MEN2A的有效方法.
목적 총결2개다발성내분비선류병2A(MEN2A)형가계적림상특점,급MEN2A가계RET기인돌변류형.방법 대2개MEN2A가계진행림상조사,분석기림상특점.제취2개가계성원외주혈기인조DNA,확증선증자RET원암기인적외현자10、11,13-16,병행Sanger측서,측득돌변소재적외현자후,장기친속상응외현자적확증산물진행측서.결과 가계1적선증자급기가가적10q 11.2외현자11(밀마자634)RET원암기인발생점돌변:Cys643Trp.가계2적선증자기형장존재10q 11.2외현자11(밀마자634)RET원암기인발생점돌변:Cys643Arg,사사출1개가계성원위기인돌변휴대자.결론 RET원암기인제11외현자Cys643Trp잡합돌변급Cys634Arg잡합돌변,균위MEN2A적치병기인,차2개가계환자수연돌변류형불동,단량가계환자재기병방식、발병년령급림상표현균상사.기인검측시진단MEN2A적유효방법.
