中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
22期
10298-10300
,共3页
肾上腺增生,先天性%肾上腺皮质肿瘤%基因突变
腎上腺增生,先天性%腎上腺皮質腫瘤%基因突變
신상선증생,선천성%신상선피질종류%기인돌변
Adrenal hyperplasia,congenital%Adrenal cortex neoplasms%Gene mutations
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是内分泌系统最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，主要由类固醇合成过程中关键酶缺陷所致。肾上腺皮质肿瘤（ACTs）的发病机制可能与抑癌基因TP53、Menin及原癌基因Ras等的突变有关。近年来的研究发现，CAH时ACTs发生率增加，两者之间可能存在某些分子遗传学联系。
先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是內分泌繫統最常見的常染色體隱性遺傳性疾病之一，主要由類固醇閤成過程中關鍵酶缺陷所緻。腎上腺皮質腫瘤（ACTs）的髮病機製可能與抑癌基因TP53、Menin及原癌基因Ras等的突變有關。近年來的研究髮現，CAH時ACTs髮生率增加，兩者之間可能存在某些分子遺傳學聯繫。
선천성신상선피질증생증（CAH）시내분비계통최상견적상염색체은성유전성질병지일，주요유류고순합성과정중관건매결함소치。신상선피질종류（ACTs）적발병궤제가능여억암기인TP53、Menin급원암기인Ras등적돌변유관。근년래적연구발현，CAH시ACTs발생솔증가，량자지간가능존재모사분자유전학련계。
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder of corticosteroid biosynthesis primarily caused by a deficiency of steroid synthesis key enzyme. Molecular analysis has demonstrated deletions and point mutations within one of the CYP21, CYP11B1, CYP17A1, StAR gene impairing steroid synthesis key enzyme function. Recently, CAH has been shown to be associated with the formation of adrenocortical tumors (ACTs), especially asymptomatic adrenocortical tumors. It is assumed that CAH and ACTs may have some common molecular genetic background.
