中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2014年
1期
5-8
,共4页
王玮%李海波%刘敏娟%段程颖%毛君%孙健%丁杨%陈瑛%李红
王瑋%李海波%劉敏娟%段程穎%毛君%孫健%丁楊%陳瑛%李紅
왕위%리해파%류민연%단정영%모군%손건%정양%진영%리홍
流产%绒毛%多重连接探针扩增技术%细胞遗传学
流產%絨毛%多重連接探針擴增技術%細胞遺傳學
유산%융모%다중련접탐침확증기술%세포유전학
pregnancy loss%chorionic villi%multiplex ligation-dependent probe amplification%conven-tional karyotyping
目的：对比多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）与染色体核型分析技术，明确两种技术在流产绒毛样本检测中的效能，以期建立最优化的实验室检测方案。方法采集189例稽留流产绒毛样本，同步行 MLPA （SALSA P290-B1）和常规染色体核型分析检测，并对检测结果进行统计分析。结果两种方法综合分析成功187例，占98．94％。其中核型分析成功117例，占61．90％；MLPA 能够检测185例，占97．88％。核型分析与 MLPA 结论一致70例，占37．04％；42例多倍体或非探针目标区染色体异常，MLPA未能检出，占其独立检测样本的22．70％（42/185）；72例因培养失败等因素未能成功核型分析，占38．10％。结论①独立采用核型分析或 MLPA技术均不能有效实现流产绒毛染色体异常的检测分析。②综合考虑检测成本和效能，先行染色体核型分析并同时留取流产绒毛样本，应用 MLPA作为核型分析失败的补充方案具有临床可行性。
目的：對比多重連接探針擴增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）與染色體覈型分析技術，明確兩種技術在流產絨毛樣本檢測中的效能，以期建立最優化的實驗室檢測方案。方法採集189例稽留流產絨毛樣本，同步行 MLPA （SALSA P290-B1）和常規染色體覈型分析檢測，併對檢測結果進行統計分析。結果兩種方法綜閤分析成功187例，佔98．94％。其中覈型分析成功117例，佔61．90％；MLPA 能夠檢測185例，佔97．88％。覈型分析與 MLPA 結論一緻70例，佔37．04％；42例多倍體或非探針目標區染色體異常，MLPA未能檢齣，佔其獨立檢測樣本的22．70％（42/185）；72例因培養失敗等因素未能成功覈型分析，佔38．10％。結論①獨立採用覈型分析或 MLPA技術均不能有效實現流產絨毛染色體異常的檢測分析。②綜閤攷慮檢測成本和效能，先行染色體覈型分析併同時留取流產絨毛樣本，應用 MLPA作為覈型分析失敗的補充方案具有臨床可行性。
목적：대비다중련접탐침확증（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）여염색체핵형분석기술，명학량충기술재유산융모양본검측중적효능，이기건립최우화적실험실검측방안。방법채집189례계류유산융모양본，동보행 MLPA （SALSA P290-B1）화상규염색체핵형분석검측，병대검측결과진행통계분석。결과량충방법종합분석성공187례，점98．94％。기중핵형분석성공117례，점61．90％；MLPA 능구검측185례，점97．88％。핵형분석여 MLPA 결론일치70례，점37．04％；42례다배체혹비탐침목표구염색체이상，MLPA미능검출，점기독립검측양본적22．70％（42/185）；72례인배양실패등인소미능성공핵형분석，점38．10％。결론①독립채용핵형분석혹 MLPA기술균불능유효실현유산융모염색체이상적검측분석。②종합고필검측성본화효능，선행염색체핵형분석병동시류취유산융모양본，응용 MLPA작위핵형분석실패적보충방안구유림상가행성。
Objective To establish optimized laboratory testing proposal through comparison of multi-plex ligation-dependent probe amplification (MLPA)and conventional karyotyping for the diagnosis of pregnancy loss.Method A cohort of 189 patients underwent side-by-side analysis of chorionic villi sam-ples by both conventional karyotyping and MLPA (SALSA P290-B1 )with direct comparison of results. Results 187 samples (98.94%)were analyzed successfully by conventional karyotyping and MLPA.117 samples (61.90%)were analyzed successfully only by karyotyping and 185 samples (97.88%)were ana-lyzed only by MLPA.70 samples (37.03%)yielded the same findings with both MLPA and cytogenetic results.42 samples (22.70% in the MLPA alone samples)were not detected because of inability to char-acterize structural rearrangements or ploidy changes.72 samples (38.10%)had no cytogenetic results due to culture failures where MLPA results were available.Conclusions ①Chromosomal abnormalities can’t be detected effectively in single method whether MLPA or conventional karyotyping.②Considering the cost and efficiency,the optimal situation would be to have MLPA available in the laboratory as the comple-mentary examination of the conventional karyotyping.
