CAJ | 학술논문

目的:研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性.方法:收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变、短的插入缺失和单核苷酸多态性(SNP),并将它们的等位基因频率和基因型与千人基因组计划数据信息进行统计比较,发现关联性的位点,建立在核心家系中的遗传传递模式.同时利用计算机辅助分析这些遗传变异对蛋白质结构和功能的影响.结果:共发现4个稀有突变、3个短的插入缺失和13个SNP位点,其中包括两个错义突变p.747 A＞V和p.1102 V＞I.家系传递分析发现3个新生突变及4个遗传自父母的风险因子.rs6973990 G＞T等位基因的频率在患者中显著低于健康人群(x 2-9.356,P=0.002).另有5个SNP的基因型在等位基因效用显性模型或隐性模型中发现与孤独症具有显著相关性(P＜0.05).软件分析的结果提示p.747 A＞V的突变对蛋白质结构和功能可能有害.结论:中国南方汉族人群CNTNAP2基因变异与孤独症发病显著相关.
목적:연구재중국남방한족인군중CNTNAP2기인유전변이여고독증적상관성.방법:수집45개고독증환인급기핵심가계성원혈양,대CNTNAP2기인서렬진행직접측서분석,비대식별출희유돌변、단적삽입결실화단핵감산다태성(SNP),병장타문적등위기인빈솔화기인형여천인기인조계화수거신식진행통계비교,발현관련성적위점,건립재핵심가계중적유전전체모식.동시이용계산궤보조분석저사유전변이대단백질결구화공능적영향.결과:공발현4개희유돌변、3개단적삽입결실화13개SNP위점,기중포괄량개착의돌변p.747 A＞V화p.1102 V＞I.가계전체분석발현3개신생돌변급4개유전자부모적풍험인자.rs6973990 G＞T등위기인적빈솔재환자중현저저우건강인군(x 2-9.356,P=0.002).령유5개SNP적기인형재등위기인효용현성모형혹은성모형중발현여고독증구유현저상관성(P＜0.05).연건분석적결과제시p.747 A＞V적돌변대단백질결구화공능가능유해.결론:중국남방한족인군CNTNAP2기인변이여고독증발병현저상관.