兰州大学学报（医学版）
蘭州大學學報（醫學版）
란주대학학보（의학판）
JOURNAL OF LANZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2013年
4期
29-33
,共5页
阎立新%李菲菲%郭心灵%尤崇革
閻立新%李菲菲%郭心靈%尤崇革
염립신%리비비%곽심령%우숭혁
促炎症细胞因子%基因多态性%群体遗传
促炎癥細胞因子%基因多態性%群體遺傳
촉염증세포인자%기인다태성%군체유전
pro-inflammatory cytokine%gene polymorphism%population genetic
目的 探讨兰州市汉族人群(HCL)促炎症细胞因子及其受体的基因多态性.方法 采用聚合酶链式反应-高分辨熔解曲线分析法(PCR-HRM)检测1 000例HCL人群IL1B-511、-31、+3 954,IL1RN,IL6-597、-572、-174,IL6R-183,IL6R-exon1,IL6R-exon2,TNFA-238、-308、-857、-863,TNFR1-383和TNFR2 T676G位点的基因多态性,并进行群体遗传学分析.结果 在HCL人群中IL6-174、IL6-597、TNFA-238、TNFA-308、IL1B+3 954、TNFA-863、IL6R-exon2以及TNFR1-383位点的次要等位基因频率(MAF)较低(0.03～0.09);IL1RN和TNFRT676G位点的MAF为0.13和0.17; TNFA-857、IL6-572、IL6R-exon1、IL6R-183、IL1B-511和IL1B-31位点的MAF较高(0.28～0.47).HCL人群细胞因子基因多态性的分布与中国北京汉族人相似,和日本人接近,显著区别于欧洲人群和非洲人群.结论 PCR-HRM技术是一种适合于大样本基因分型的高效、价廉常规化检测方法,本研究获得IL1B-511、IL1B-31、IL1B+3954、IL6-572、IL1B-174、TNFA-238、-308、-857和TNFR、T676G位点的基因频率,可作为公共数据用于疾病关联基因的筛选.
目的 探討蘭州市漢族人群(HCL)促炎癥細胞因子及其受體的基因多態性.方法 採用聚閤酶鏈式反應-高分辨鎔解麯線分析法(PCR-HRM)檢測1 000例HCL人群IL1B-511、-31、+3 954,IL1RN,IL6-597、-572、-174,IL6R-183,IL6R-exon1,IL6R-exon2,TNFA-238、-308、-857、-863,TNFR1-383和TNFR2 T676G位點的基因多態性,併進行群體遺傳學分析.結果 在HCL人群中IL6-174、IL6-597、TNFA-238、TNFA-308、IL1B+3 954、TNFA-863、IL6R-exon2以及TNFR1-383位點的次要等位基因頻率(MAF)較低(0.03～0.09);IL1RN和TNFRT676G位點的MAF為0.13和0.17; TNFA-857、IL6-572、IL6R-exon1、IL6R-183、IL1B-511和IL1B-31位點的MAF較高(0.28～0.47).HCL人群細胞因子基因多態性的分佈與中國北京漢族人相似,和日本人接近,顯著區彆于歐洲人群和非洲人群.結論 PCR-HRM技術是一種適閤于大樣本基因分型的高效、價廉常規化檢測方法,本研究穫得IL1B-511、IL1B-31、IL1B+3954、IL6-572、IL1B-174、TNFA-238、-308、-857和TNFR、T676G位點的基因頻率,可作為公共數據用于疾病關聯基因的篩選.
목적 탐토란주시한족인군(HCL)촉염증세포인자급기수체적기인다태성.방법 채용취합매련식반응-고분변용해곡선분석법(PCR-HRM)검측1 000례HCL인군IL1B-511、-31、+3 954,IL1RN,IL6-597、-572、-174,IL6R-183,IL6R-exon1,IL6R-exon2,TNFA-238、-308、-857、-863,TNFR1-383화TNFR2 T676G위점적기인다태성,병진행군체유전학분석.결과 재HCL인군중IL6-174、IL6-597、TNFA-238、TNFA-308、IL1B+3 954、TNFA-863、IL6R-exon2이급TNFR1-383위점적차요등위기인빈솔(MAF)교저(0.03～0.09);IL1RN화TNFRT676G위점적MAF위0.13화0.17; TNFA-857、IL6-572、IL6R-exon1、IL6R-183、IL1B-511화IL1B-31위점적MAF교고(0.28～0.47).HCL인군세포인자기인다태성적분포여중국북경한족인상사,화일본인접근,현저구별우구주인군화비주인군.결론 PCR-HRM기술시일충괄합우대양본기인분형적고효、개렴상규화검측방법,본연구획득IL1B-511、IL1B-31、IL1B+3954、IL6-572、IL1B-174、TNFA-238、-308、-857화TNFR、T676G위점적기인빈솔,가작위공공수거용우질병관련기인적사선.
