CAJ | 학술논문

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世界最新医学信息文摘（电子版） 세계최신의학신식문적（전자판）
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2013年 24期 70-70 ,共1页

努尔开卫塞尔·牙力昆%努尔艾合麦提江·牙力昆

노이개위새이·아력곤%노이애합맥제강·아력곤

隐形遗传病%甲基丙二酸血症%治疗方案隱形遺傳病%甲基丙二痠血癥%治療方案
은형유전병%갑기병이산혈증%치료방안

甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。
갑기병이산뇨증혹갑기병이산혈증시선천유궤산대사이상중최상견적병충，시다충원인소치체내갑기병이산축적적총칭，우1967년수차피보도。근년래，기병인、진단、치료여유전학궤제축보명학，수착질보분석기술적보급，본증적류행병학자료역불단경신。