山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2014年
8期
1-4,8
,共5页
急性脑梗死%N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶%基因多态性%同型半胱氨酸%叶酸%维生素B12%尿酸
急性腦梗死%N5,N10-亞甲四氫葉痠還原酶%基因多態性%同型半胱氨痠%葉痠%維生素B12%尿痠
급성뇌경사%N5,N10-아갑사경협산환원매%기인다태성%동형반광안산%협산%유생소B12%뇨산
acute cerebral infarction%5,10-methylenetetrahydrofolate reductase%gene polymorphism%homocysteine%folic acid%vitaminB12%uric acid
目的 探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法 采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B12、尿酸(UA).结果 ACI患者MTHFR基因T/T型频率为35.43％,T/C型频率为56.32％,C/C型频率为8.25％;T等位基因频率为63.59％,C等位基因频率为36.41％.MTHFR基因T/T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型,T/C型与C/C型血浆Hcy水平较比较无显著差异.Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较,P≤0.05.3组基因型间叶酸、维生素B12及UA水平均无显著差异.结论 ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关,MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素.
目的 探討急性腦梗死(ACI)患者N5,N10-亞甲四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因多態性與血漿同型半胱氨痠(Hcy)水平的關繫.方法 採用多聚酶鏈反應2-限製性內切酶片段長度多態性技術(PCR2-RFLP)檢測48例ACI患者MTHFR基因C677T位點多態性,同時測定血漿總Hcy及血清葉痠、維生素B12、尿痠(UA).結果 ACI患者MTHFR基因T/T型頻率為35.43％,T/C型頻率為56.32％,C/C型頻率為8.25％;T等位基因頻率為63.59％,C等位基因頻率為36.41％.MTHFR基因T/T型ACI患者血漿Hcy顯著高于其他兩型,T/C型與C/C型血漿Hcy水平較比較無顯著差異.Hcy中度與輕度增高者MTHFR基因分佈比較,P≤0.05.3組基因型間葉痠、維生素B12及UA水平均無顯著差異.結論 ACI患者MTHFR基因C677T突變與Hcy水平顯著相關,MTHFR基因純閤突變可能是引起高Hcy的一箇重要遺傳因素.
목적 탐토급성뇌경사(ACI)환자N5,N10-아갑사경협산환원매(MTHFR)기인다태성여혈장동형반광안산(Hcy)수평적관계.방법 채용다취매련반응2-한제성내절매편단장도다태성기술(PCR2-RFLP)검측48례ACI환자MTHFR기인C677T위점다태성,동시측정혈장총Hcy급혈청협산、유생소B12、뇨산(UA).결과 ACI환자MTHFR기인T/T형빈솔위35.43％,T/C형빈솔위56.32％,C/C형빈솔위8.25％;T등위기인빈솔위63.59％,C등위기인빈솔위36.41％.MTHFR기인T/T형ACI환자혈장Hcy현저고우기타량형,T/C형여C/C형혈장Hcy수평교비교무현저차이.Hcy중도여경도증고자MTHFR기인분포비교,P≤0.05.3조기인형간협산、유생소B12급UA수평균무현저차이.결론 ACI환자MTHFR기인C677T돌변여Hcy수평현저상관,MTHFR기인순합돌변가능시인기고Hcy적일개중요유전인소.
