中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
23期
11000-11003
,共4页
低磷酸酯酶症%ALPL基因
低燐痠酯酶癥%ALPL基因
저린산지매증%ALPL기인
Hypophosphatasia%ALPL gene
低碱性磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）是一种由ALPL基因突变引起的遗传性系统性疾病，因其编码的非组织特异性碱性磷酸酶（tissue nonspecific alkaline phosphatase，TNAP）活性降低从而表现出骨骼及牙齿硬组织发育不良以及血清碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）活性偏低。本文结合近年来国内外文献对低碱性磷酸酯酶症的研究进展作一综述。
低堿性燐痠酯酶癥（hypophosphatasia，HPP）是一種由ALPL基因突變引起的遺傳性繫統性疾病，因其編碼的非組織特異性堿性燐痠酶（tissue nonspecific alkaline phosphatase，TNAP）活性降低從而錶現齣骨骼及牙齒硬組織髮育不良以及血清堿性燐痠酶（alkaline phosphatase，ALP）活性偏低。本文結閤近年來國內外文獻對低堿性燐痠酯酶癥的研究進展作一綜述。
저감성린산지매증（hypophosphatasia，HPP）시일충유ALPL기인돌변인기적유전성계통성질병，인기편마적비조직특이성감성린산매（tissue nonspecific alkaline phosphatase，TNAP）활성강저종이표현출골격급아치경조직발육불량이급혈청감성린산매（alkaline phosphatase，ALP）활성편저。본문결합근년래국내외문헌대저감성린산지매증적연구진전작일종술。
Hypophosphatasia (HPP) is an inheritable disorder caused by mutations in ALPL gene encoding tissue non-specific alkaline phosphatase (TNAP). The disease is characterized by typical insufficiency mineralization of hard tissue such as bone and tooth. The serum alkaline phosphatase (ALP) activity is also low. In this article, we reviewed the research progress on hypophosphatasia with recent literatures.
