中国社区医师
中國社區醫師
중국사구의사
Chinese Community Doctors
2014年
6期
120-121
,共2页
HPLC%地贫筛查%β地中海贫血%基因诊断
HPLC%地貧篩查%β地中海貧血%基因診斷
HPLC%지빈사사%β지중해빈혈%기인진단
目的:总结用高效液相色谱分析法(HPLC)筛查中、重型β地中海贫血(简称地贫)的经验,为临床诊断和治疗提供参考.方法:分析45例HPLC法胎儿血红蛋白F(HbF)明显偏高,结果提示为中间型或重型β地贫患者的地贫筛查和基因诊断结果.结果:45例地贫筛查结果提示为中间型或重型β地贫的患者,有42例基因诊断为中间型或重型β地贫,共有12种基因型；另有3例基因诊断结果为轻型β地贫,其中2例基因型为β 41-42/N,另外1例为β 17/N.此外,45例患者地贫筛查结果显示,有3种基因型共5例患者的血细胞分析结果出现MCV和MCH高于截断值的情况.结论:HPLC法是筛查中间型和重型β地贫理想的方法,地贫筛查除了使用红细胞参数外,最好也能进行血红蛋白分析.
目的:總結用高效液相色譜分析法(HPLC)篩查中、重型β地中海貧血(簡稱地貧)的經驗,為臨床診斷和治療提供參攷.方法:分析45例HPLC法胎兒血紅蛋白F(HbF)明顯偏高,結果提示為中間型或重型β地貧患者的地貧篩查和基因診斷結果.結果:45例地貧篩查結果提示為中間型或重型β地貧的患者,有42例基因診斷為中間型或重型β地貧,共有12種基因型；另有3例基因診斷結果為輕型β地貧,其中2例基因型為β 41-42/N,另外1例為β 17/N.此外,45例患者地貧篩查結果顯示,有3種基因型共5例患者的血細胞分析結果齣現MCV和MCH高于截斷值的情況.結論:HPLC法是篩查中間型和重型β地貧理想的方法,地貧篩查除瞭使用紅細胞參數外,最好也能進行血紅蛋白分析.
목적:총결용고효액상색보분석법(HPLC)사사중、중형β지중해빈혈(간칭지빈)적경험,위림상진단화치료제공삼고.방법:분석45례HPLC법태인혈홍단백F(HbF)명현편고,결과제시위중간형혹중형β지빈환자적지빈사사화기인진단결과.결과:45례지빈사사결과제시위중간형혹중형β지빈적환자,유42례기인진단위중간형혹중형β지빈,공유12충기인형；령유3례기인진단결과위경형β지빈,기중2례기인형위β 41-42/N,령외1례위β 17/N.차외,45례환자지빈사사결과현시,유3충기인형공5례환자적혈세포분석결과출현MCV화MCH고우절단치적정황.결론:HPLC법시사사중간형화중형β지빈이상적방법,지빈사사제료사용홍세포삼수외,최호야능진행혈홍단백분석.
