医药前沿
醫藥前沿
의약전연
YIAYAO QIANYAN
2013年
36期
106-106,107
,共2页
郑昆文%张雯(通讯作者)%沈涛%武绍远%丁里%严新民
鄭昆文%張雯(通訊作者)%瀋濤%武紹遠%丁裏%嚴新民
정곤문%장문(통신작자)%침도%무소원%정리%엄신민
遗传性痉挛性截瘫%基因%研究进展
遺傳性痙攣性截癱%基因%研究進展
유전성경련성절탄%기인%연구진전
近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。
近幾年遺傳性痙攣性截癱在分子遺傳學方麵取得瞭很大的進展，已定位瞭16箇基因相關位點，其中10箇疾病基因已被剋隆。新基因位點的髮現及疾病基因的剋隆，進一步完善瞭基因診斷併為揭示其分子髮病機製提供瞭線索。
근궤년유전성경련성절탄재분자유전학방면취득료흔대적진전，이정위료16개기인상관위점，기중10개질병기인이피극륭。신기인위점적발현급질병기인적극륭，진일보완선료기인진단병위게시기분자발병궤제제공료선색。
