西安交通大学学报（医学版）
西安交通大學學報（醫學版）
서안교통대학학보（의학판）
JOURNAL OF XI'AN JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2014年
2期
249-253
,共5页
闫亚妮%吴青青%姚苓%王欣%山丹%安园园%高凤云
閆亞妮%吳青青%姚苓%王訢%山丹%安園園%高鳳雲
염아니%오청청%요령%왕흔%산단%안완완%고봉운
先天性心脏病%胎儿%染色体核型%荧光原位杂交法%产前诊断%超声检查
先天性心髒病%胎兒%染色體覈型%熒光原位雜交法%產前診斷%超聲檢查
선천성심장병%태인%염색체핵형%형광원위잡교법%산전진단%초성검사
目的 通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因.方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查(孕18～28周)的孕妇26042例[年龄20～45(31.51±4.05)岁,孕(23.65±4.32)周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查.结果 近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X 1例,三倍体1例,46 XXY 1例,46 XYY 1例.64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术(FISH)检测,3例存在22q11.2微缺失综合征.结论 胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现.
目的 通過分析超聲檢查齣的胎兒先天性心髒病(congenital heart disease,CHD)患者的染色體及微缺失異常情況,探討胎兒CHD的髮病原因.方法選擇2011年1月至2012年12月在我院超聲科行常規檢查(孕18～28週)的孕婦26042例[年齡20～45(31.51±4.05)歲,孕(23.65±4.32)週]髮現胎兒心髒結構異常者,行超聲心動圖診斷及染色體檢查,終止妊娠者行病理檢查.結果 近2年本院胎兒超聲心動圖檢查提示CHD 416例,引產後尸解證實的82例,均行染色體檢查,髮現18例染色體異常,其中18-三體8例,21-三體4例,13-三體2例,45X 1例,三倍體1例,46 XXY 1例,46 XYY 1例.64例染色體正常者,其中31例行熒光原位雜交技術(FISH)檢測,3例存在22q11.2微缺失綜閤徵.結論 胎兒CHD與染色體及微缺失有關,若超聲檢查髮現胎兒CHD時,應進行染色體常規覈型分析及FISH法微缺失檢測,以降低齣生缺陷,避免染色體異常綜閤徵患兒的齣現.
목적 통과분석초성검사출적태인선천성심장병(congenital heart disease,CHD)환자적염색체급미결실이상정황,탐토태인CHD적발병원인.방법선택2011년1월지2012년12월재아원초성과행상규검사(잉18～28주)적잉부26042례[년령20～45(31.51±4.05)세,잉(23.65±4.32)주]발현태인심장결구이상자,행초성심동도진단급염색체검사,종지임신자행병리검사.결과 근2년본원태인초성심동도검사제시CHD 416례,인산후시해증실적82례,균행염색체검사,발현18례염색체이상,기중18-삼체8례,21-삼체4례,13-삼체2례,45X 1례,삼배체1례,46 XXY 1례,46 XYY 1례.64례염색체정상자,기중31례행형광원위잡교기술(FISH)검측,3례존재22q11.2미결실종합정.결론 태인CHD여염색체급미결실유관,약초성검사발현태인CHD시,응진행염색체상규핵형분석급FISH법미결실검측,이강저출생결함,피면염색체이상종합정환인적출현.
