CAJ | 학술논문

目的：分析国人假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点并探讨早期诊断PHP的依据。方法检索中国期刊网全文数据库、万方数据库，收集2013-09-30前发表的临床分析和病例报告，并进行汇总分析。结果①经检索共纳入文献140篇计303例；②PHP好发于青少年，发病率男性略高于女性，身高偏矮；③临床表现以神经、精神症状中手足抽搐和Albright遗传性骨营养不良中的圆脸、短指(趾)畸形最常见；④PHP在实验室检查、影像学检查中特征性表现为低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高和多发颅内钙化灶；⑤临床中PHP最易误诊为癫痫；⑥PHP是基因缺陷病，目前本病尚无特效治疗方法，治疗上应终身服用钙剂、维生素D及其衍生物。结论 PHP临床表现多样化，首诊误诊率高，当患者出现神经精神症状、Albright遗传性骨营养不良以及外胚层组织营养变性时都要想到本病，实验室和影像学检查是诊断PHP的必要条件。基因检测依据是诊断的金标准，但目前开展难度大，应用并不广泛。
목적：분석국인가성갑상방선공능감퇴증(PHP)적림상특점병탐토조기진단PHP적의거。방법검색중국기간망전문수거고、만방수거고，수집2013-09-30전발표적림상분석화병례보고，병진행회총분석。결과①경검색공납입문헌140편계303례；②PHP호발우청소년，발병솔남성략고우녀성，신고편왜；③림상표현이신경、정신증상중수족추휵화Albright유전성골영양불량중적원검、단지(지)기형최상견；④PHP재실험실검사、영상학검사중특정성표현위저혈개、고혈린、갑상방선격소승고화다발로내개화조；⑤림상중PHP최역오진위전간；⑥PHP시기인결함병，목전본병상무특효치료방법，치료상응종신복용개제、유생소D급기연생물。결론 PHP림상표현다양화，수진오진솔고，당환자출현신경정신증상、Albright유전성골영양불량이급외배층조직영양변성시도요상도본병，실험실화영상학검사시진단PHP적필요조건。기인검측의거시진단적금표준，단목전개전난도대，응용병불엄범。