解放军医药杂志
解放軍醫藥雜誌
해방군의약잡지
MEDICAL&PHARMACEUTICAL JOURNAL OF CHINESE PEOPLE'S LIBERATION ARMY
2014年
2期
34-39,43
,共7页
田玉旺%许春伟%高文斌%张玉萍%石明伟%亓岽东
田玉旺%許春偉%高文斌%張玉萍%石明偉%亓崠東
전옥왕%허춘위%고문빈%장옥평%석명위%기동동
胃肠道间质肿瘤%原癌基因蛋白质c-kit%PDGFRA基因%基因突变
胃腸道間質腫瘤%原癌基因蛋白質c-kit%PDGFRA基因%基因突變
위장도간질종류%원암기인단백질c-kit%PDGFRA기인%기인돌변
目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)中c-kit基因和PDGFRA基因的突变多态性.方法 对93例GIST标本采用PCR扩增和基因测序的方法检测c-kit基因9、11、13、17号外显子和PDGFRA基因12、18号外显子序列.结果 在93例GIST中共检测到c-kit基因突变64例(68.82%),其中11号外显子突变56例,占全部病例的60.22%(56/93);9号外显子突变4例,占全部病例的4.30%(4/93);13号外显子突变3例,占全部病例的3.23%(3/93);17号外显子突变1例,为与11号外显子共突变,占全部病例的1.08%(1/93).11号外显子突变方式以缺失突变最常见,占55.36%(31/56),其次是点突变(26.79%,15/56)和插入突变(串联重复)(14.29%,8/56),再次是伴点突变的缺失突变(3.57%,2/56);突变绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变.突变位点多集中在5′端的经典热点,其次为3′端的框内串联重复.PDGFRA基因突变共检测到4例,其中1例为与c-kit共突变,其余3例占无c-kit突变病例的10.34%(3/29),占CD117阴性病例的37.5%(3/8),且均为18号外显子突变.结论 大部分GIST中存在c-kit或PDGFRA基因的突变,少部分病例存在c-kit基因不同外显子双突变或c-kit基因和PDGFRA基因双突变共存型,其基因突变分型能指导伊马替尼的肿瘤靶向治疗.
目的 探討胃腸道間質瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)中c-kit基因和PDGFRA基因的突變多態性.方法 對93例GIST標本採用PCR擴增和基因測序的方法檢測c-kit基因9、11、13、17號外顯子和PDGFRA基因12、18號外顯子序列.結果 在93例GIST中共檢測到c-kit基因突變64例(68.82%),其中11號外顯子突變56例,佔全部病例的60.22%(56/93);9號外顯子突變4例,佔全部病例的4.30%(4/93);13號外顯子突變3例,佔全部病例的3.23%(3/93);17號外顯子突變1例,為與11號外顯子共突變,佔全部病例的1.08%(1/93).11號外顯子突變方式以缺失突變最常見,佔55.36%(31/56),其次是點突變(26.79%,15/56)和插入突變(串聯重複)(14.29%,8/56),再次是伴點突變的缺失突變(3.57%,2/56);突變絕大多數為雜閤性突變,少數為純閤性突變.突變位點多集中在5′耑的經典熱點,其次為3′耑的框內串聯重複.PDGFRA基因突變共檢測到4例,其中1例為與c-kit共突變,其餘3例佔無c-kit突變病例的10.34%(3/29),佔CD117陰性病例的37.5%(3/8),且均為18號外顯子突變.結論 大部分GIST中存在c-kit或PDGFRA基因的突變,少部分病例存在c-kit基因不同外顯子雙突變或c-kit基因和PDGFRA基因雙突變共存型,其基因突變分型能指導伊馬替尼的腫瘤靶嚮治療.
목적 탐토위장도간질류(gastrointestinal stomal tumors,GIST)중c-kit기인화PDGFRA기인적돌변다태성.방법 대93례GIST표본채용PCR확증화기인측서적방법검측c-kit기인9、11、13、17호외현자화PDGFRA기인12、18호외현자서렬.결과 재93례GIST중공검측도c-kit기인돌변64례(68.82%),기중11호외현자돌변56례,점전부병례적60.22%(56/93);9호외현자돌변4례,점전부병례적4.30%(4/93);13호외현자돌변3례,점전부병례적3.23%(3/93);17호외현자돌변1례,위여11호외현자공돌변,점전부병례적1.08%(1/93).11호외현자돌변방식이결실돌변최상견,점55.36%(31/56),기차시점돌변(26.79%,15/56)화삽입돌변(천련중복)(14.29%,8/56),재차시반점돌변적결실돌변(3.57%,2/56);돌변절대다수위잡합성돌변,소수위순합성돌변.돌변위점다집중재5′단적경전열점,기차위3′단적광내천련중복.PDGFRA기인돌변공검측도4례,기중1례위여c-kit공돌변,기여3례점무c-kit돌변병례적10.34%(3/29),점CD117음성병례적37.5%(3/8),차균위18호외현자돌변.결론 대부분GIST중존재c-kit혹PDGFRA기인적돌변,소부분병례존재c-kit기인불동외현자쌍돌변혹c-kit기인화PDGFRA기인쌍돌변공존형,기기인돌변분형능지도이마체니적종류파향치료.
