四川医学
四川醫學
사천의학
SICHUAN MEDICAL JOURNAL
2014年
2期
159-162
,共4页
刁戈%马莉%孙盼%李长清%肖小璞%林方昭
刁戈%馬莉%孫盼%李長清%肖小璞%林方昭
조과%마리%손반%리장청%초소박%림방소
获得性血友病A%FⅧ基因%FⅧ抑制物%多态性位点
穫得性血友病A%FⅧ基因%FⅧ抑製物%多態性位點
획득성혈우병A%FⅧ기인%FⅧ억제물%다태성위점
目的 研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异,尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点.方法对患者进行表型检测,包括APTT﹑FⅧ:C和FⅧ抑制物浓度的测定;采用LD-PCR和多重PCR分别检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位,采用PCR产物直接测序的方法对FⅧ基因进行序列分析,寻找突变和多态性位点.结果 8例患者均表现为APTT延长,FⅧ:C降低,并且能够检测出浓度不等的FⅧ抑制物.在FⅧ基因3'UTR区域内发现c.8899 G/A(rs1050705)的多态性位点,其等位基因"A"的频率远高于另一等位基因"G"的频率.结论 c.8899 G/A(rs1050705)多态性位点的等位基因频率可能与获得性血友病A患者中FⅧ抑制物的形成存在一定的联系,这对进一步研究该疾病的分子发病机制具有重要意义.
目的 研究8例中國人穫得性血友病A患者的FⅧ基因變異,嘗試尋找與疾病相關的潛在基因位點.方法對患者進行錶型檢測,包括APTT﹑FⅧ:C和FⅧ抑製物濃度的測定;採用LD-PCR和多重PCR分彆檢測FⅧ基因內含子22倒位和內含子1倒位,採用PCR產物直接測序的方法對FⅧ基因進行序列分析,尋找突變和多態性位點.結果 8例患者均錶現為APTT延長,FⅧ:C降低,併且能夠檢測齣濃度不等的FⅧ抑製物.在FⅧ基因3'UTR區域內髮現c.8899 G/A(rs1050705)的多態性位點,其等位基因"A"的頻率遠高于另一等位基因"G"的頻率.結論 c.8899 G/A(rs1050705)多態性位點的等位基因頻率可能與穫得性血友病A患者中FⅧ抑製物的形成存在一定的聯繫,這對進一步研究該疾病的分子髮病機製具有重要意義.
목적 연구8례중국인획득성혈우병A환자적FⅧ기인변이,상시심조여질병상관적잠재기인위점.방법대환자진행표형검측,포괄APTT﹑FⅧ:C화FⅧ억제물농도적측정;채용LD-PCR화다중PCR분별검측FⅧ기인내함자22도위화내함자1도위,채용PCR산물직접측서적방법대FⅧ기인진행서렬분석,심조돌변화다태성위점.결과 8례환자균표현위APTT연장,FⅧ:C강저,병차능구검측출농도불등적FⅧ억제물.재FⅧ기인3'UTR구역내발현c.8899 G/A(rs1050705)적다태성위점,기등위기인"A"적빈솔원고우령일등위기인"G"적빈솔.결론 c.8899 G/A(rs1050705)다태성위점적등위기인빈솔가능여획득성혈우병A환자중FⅧ억제물적형성존재일정적련계,저대진일보연구해질병적분자발병궤제구유중요의의.
