大家健康（下旬版）
大傢健康（下旬版）
대가건강（하순판）
FOR ALL HEALTH
2014年
2期
85-85,86
,共2页
单基因遗传%内分泌代谢病基因%临床应用探究
單基因遺傳%內分泌代謝病基因%臨床應用探究
단기인유전%내분비대사병기인%림상응용탐구
单基因遗传性内分泌代谢病基因具有病种型繁多、涉病器官较多、诊断难度较大等特点，虽然其患者人数相对较少，但其病情机理成因复杂，很长一段时期内单基因遗传性内分泌代谢病基因的诊断和治疗成为临床医学难度相对较大的一种疾病。但是随着科技的进步以及生物科学技术的快速发展，越来越多的此类疾病基因被不断的发现和确诊，单基因遗传性内分泌代谢病基因取得了长足的进展。但是显然这一应用手段还不是十分普遍，这一局限于实验室的医学成果如何有效的转变成为临床医学手段便成为医学领域的一项新的挑战，以下，笔者将简要介绍单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断逐步应用于临床实践的探析。
單基因遺傳性內分泌代謝病基因具有病種型繁多、涉病器官較多、診斷難度較大等特點，雖然其患者人數相對較少，但其病情機理成因複雜，很長一段時期內單基因遺傳性內分泌代謝病基因的診斷和治療成為臨床醫學難度相對較大的一種疾病。但是隨著科技的進步以及生物科學技術的快速髮展，越來越多的此類疾病基因被不斷的髮現和確診，單基因遺傳性內分泌代謝病基因取得瞭長足的進展。但是顯然這一應用手段還不是十分普遍，這一跼限于實驗室的醫學成果如何有效的轉變成為臨床醫學手段便成為醫學領域的一項新的挑戰，以下，筆者將簡要介紹單基因遺傳性內分泌代謝病基因診斷逐步應用于臨床實踐的探析。
단기인유전성내분비대사병기인구유병충형번다、섭병기관교다、진단난도교대등특점，수연기환자인수상대교소，단기병정궤리성인복잡，흔장일단시기내단기인유전성내분비대사병기인적진단화치료성위림상의학난도상대교대적일충질병。단시수착과기적진보이급생물과학기술적쾌속발전，월래월다적차류질병기인피불단적발현화학진，단기인유전성내분비대사병기인취득료장족적진전。단시현연저일응용수단환불시십분보편，저일국한우실험실적의학성과여하유효적전변성위림상의학수단편성위의학영역적일항신적도전，이하，필자장간요개소단기인유전성내분비대사병기인진단축보응용우림상실천적탐석。
