分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2014年
1期
1-9
,共9页
视网膜色素变性%基因诊断技术%新一代测序
視網膜色素變性%基因診斷技術%新一代測序
시망막색소변성%기인진단기술%신일대측서
Retinitis pigmentosa%Genetic diagnosis%Next-generation sequencing
视网膜色素变性（RP）是最常见的眼科遗传性疾病，以夜盲和视野狭窄为临床特征，具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因，由于RP的致病基因多、遗传方式多样，基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展，RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程，介绍RP基因诊断的最新手段，并展望RP基因诊断技术的未来前景。
視網膜色素變性（RP）是最常見的眼科遺傳性疾病，以夜盲和視野狹窄為臨床特徵，具有高度遺傳異質性。目前共報道67箇緻病基因，由于RP的緻病基因多、遺傳方式多樣，基因診斷相對比較睏難。隨著新一代測序技術的髮展，RP的基因診斷效率大大提高。本文力求迴顧RP基因診斷技術的髮展歷程，介紹RP基因診斷的最新手段，併展望RP基因診斷技術的未來前景。
시망막색소변성（RP）시최상견적안과유전성질병，이야맹화시야협착위림상특정，구유고도유전이질성。목전공보도67개치병기인，유우RP적치병기인다、유전방식다양，기인진단상대비교곤난。수착신일대측서기술적발전，RP적기인진단효솔대대제고。본문력구회고RP기인진단기술적발전역정，개소RP기인진단적최신수단，병전망RP기인진단기술적미래전경。
Retinitis pigmentosa (RP) is the most prevalent genetic disease in human eye with highly genetic heterogeneity. So far over 67 disease-causative genes have been identified, indicating the difficulty of genetic diagnosis for patients with RP. With the development of next-generation technologies, genetic diagnosis of RP was significantly improved. In this comment, we try to retrospectively review the landmarks and the progresses of RP genetics, and look to the future of the molecular diagnosis for RP.
