临床和实验医学杂志
臨床和實驗醫學雜誌
림상화실험의학잡지
JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE
2014年
4期
249-251
,共3页
伍文清%陈伟%李继梅%曾长青%易立%肖玉莲
伍文清%陳偉%李繼梅%曾長青%易立%肖玉蓮
오문청%진위%리계매%증장청%역립%초옥련
遗传性神经性肌强直%外显子测序%家系
遺傳性神經性肌彊直%外顯子測序%傢繫
유전성신경성기강직%외현자측서%가계
Inherited neuromyotonia%Exome sequencing%Pedigree
目的 对一遗传性神经性肌强直家系2个已知致病基因进行初步筛查.方法 应用外显子高通量测序分析方法对家系患者的KCNA1基因和KCNQ2基因进行DNA测序.结果 基因检测未发现KCNA1基因和KCNQ2基因外显子突变.结论 该神经性肌强直家系的发病与KCNA1基因和KCNQ2基因无关.
目的 對一遺傳性神經性肌彊直傢繫2箇已知緻病基因進行初步篩查.方法 應用外顯子高通量測序分析方法對傢繫患者的KCNA1基因和KCNQ2基因進行DNA測序.結果 基因檢測未髮現KCNA1基因和KCNQ2基因外顯子突變.結論 該神經性肌彊直傢繫的髮病與KCNA1基因和KCNQ2基因無關.
목적 대일유전성신경성기강직가계2개이지치병기인진행초보사사.방법 응용외현자고통량측서분석방법대가계환자적KCNA1기인화KCNQ2기인진행DNA측서.결과 기인검측미발현KCNA1기인화KCNQ2기인외현자돌변.결론 해신경성기강직가계적발병여KCNA1기인화KCNQ2기인무관.
