卒中与神经疾病
卒中與神經疾病
졸중여신경질병
2014年
4期
232-234
,共3页
全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症%家系%表型%异质性
全麵性癲(癎)伴熱性驚厥附加癥%傢繫%錶型%異質性
전면성전(간)반열성량궐부가증%가계%표형%이질성
@@
目的 探讨全面性癫(癎)苘伴热性惊厥附加症(GEFS+)河南两家系的临床特征.方法 首先对2个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱和详细的临床资料,按照国际分类法对癫(癎)苘发作和癫痫综合征进行分类,最后进行临床分析.结果 2个家系共43名成员(2名已去世),受累者共13例(1例去世),其中男5例(1例去世),女8例.发作起始年龄均在儿童期.受累者中表现为热性惊厥(FS)者7例,热性惊厥附加症(FS+)者2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴复杂部分发作1例,家系A中先证者没有热性惊厥病史,主要表现为失神发作及全身强直阵挛发作.结论 GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+.GEFS+是儿童期常见的一种癫茼综合征,多呈现常染色体显性遗传.
目的 探討全麵性癲(癎)苘伴熱性驚厥附加癥(GEFS+)河南兩傢繫的臨床特徵.方法 首先對2箇GEFS+傢繫的先證者進行詳細的問診及體格檢查,建立完善的傢繫圖譜和詳細的臨床資料,按照國際分類法對癲(癎)苘髮作和癲癇綜閤徵進行分類,最後進行臨床分析.結果 2箇傢繫共43名成員(2名已去世),受纍者共13例(1例去世),其中男5例(1例去世),女8例.髮作起始年齡均在兒童期.受纍者中錶現為熱性驚厥(FS)者7例,熱性驚厥附加癥(FS+)者2例,FS+伴失神髮作1例,FS+伴複雜部分髮作1例,傢繫A中先證者沒有熱性驚厥病史,主要錶現為失神髮作及全身彊直陣攣髮作.結論 GEFS+具有錶型異質性和遺傳異質性,常見錶型為FS和FS+.GEFS+是兒童期常見的一種癲茼綜閤徵,多呈現常染色體顯性遺傳.
목적 탐토전면성전(간)경반열성량궐부가증(GEFS+)하남량가계적림상특정.방법 수선대2개GEFS+가계적선증자진행상세적문진급체격검사,건립완선적가계도보화상세적림상자료,안조국제분류법대전(간)경발작화전간종합정진행분류,최후진행림상분석.결과 2개가계공43명성원(2명이거세),수루자공13례(1례거세),기중남5례(1례거세),녀8례.발작기시년령균재인동기.수루자중표현위열성량궐(FS)자7례,열성량궐부가증(FS+)자2례,FS+반실신발작1례,FS+반복잡부분발작1례,가계A중선증자몰유열성량궐병사,주요표현위실신발작급전신강직진련발작.결론 GEFS+구유표형이질성화유전이질성,상견표형위FS화FS+.GEFS+시인동기상견적일충전동종합정,다정현상염색체현성유전.
