中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
CHINESE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2014年
2期
115-117
,共3页
新生儿筛查%苯丙酮尿症%甲状腺功能减低症
新生兒篩查%苯丙酮尿癥%甲狀腺功能減低癥
신생인사사%분병동뇨증%갑상선공능감저증
目的 分析陕西省新生儿疾病筛查中心筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况.方法 2008-2012年陕西省新生儿疾病筛查中心对新生儿采用荧光分析法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)浓度;采用时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)检测滤纸干血斑中促甲状腺激素(TSH)的浓度.回顾分析PKU及CH检出情况、发病率及治疗随访情况.结果 2008-2012年共筛查新生儿213 392名,每年筛查的新生儿数分别为34 656、47 670、47 485、45 443、38 138名.初筛阳性可疑PKU 1003例,CH 2179例;召回复查,5年间PKU复查率由79.0％上升至96.1％;CH由91.5％上升至99.4％.经筛查共确诊PKU 29例,发病率1∶7358;确诊CH 80例,发病率1∶2667.结论 通过新生儿疾病筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量.
目的 分析陝西省新生兒疾病篩查中心篩查結果,探討噹地苯丙酮尿癥(PKU)及先天性甲狀腺功能減低癥(CH)的髮病情況.方法 2008-2012年陝西省新生兒疾病篩查中心對新生兒採用熒光分析法檢測濾紙榦血斑中苯丙氨痠(Phe)濃度;採用時間分辨免疫熒光分析法(Tr-FIA)檢測濾紙榦血斑中促甲狀腺激素(TSH)的濃度.迴顧分析PKU及CH檢齣情況、髮病率及治療隨訪情況.結果 2008-2012年共篩查新生兒213 392名,每年篩查的新生兒數分彆為34 656、47 670、47 485、45 443、38 138名.初篩暘性可疑PKU 1003例,CH 2179例;召迴複查,5年間PKU複查率由79.0％上升至96.1％;CH由91.5％上升至99.4％.經篩查共確診PKU 29例,髮病率1∶7358;確診CH 80例,髮病率1∶2667.結論 通過新生兒疾病篩查可以做到早診斷、早治療,避免因PKU、CH導緻終生殘疾,有利于提高齣生人口質量.
목적 분석합서성신생인질병사사중심사사결과,탐토당지분병동뇨증(PKU)급선천성갑상선공능감저증(CH)적발병정황.방법 2008-2012년합서성신생인질병사사중심대신생인채용형광분석법검측려지간혈반중분병안산(Phe)농도;채용시간분변면역형광분석법(Tr-FIA)검측려지간혈반중촉갑상선격소(TSH)적농도.회고분석PKU급CH검출정황、발병솔급치료수방정황.결과 2008-2012년공사사신생인213 392명,매년사사적신생인수분별위34 656、47 670、47 485、45 443、38 138명.초사양성가의PKU 1003례,CH 2179례;소회복사,5년간PKU복사솔유79.0％상승지96.1％;CH유91.5％상승지99.4％.경사사공학진PKU 29례,발병솔1∶7358;학진CH 80례,발병솔1∶2667.결론 통과신생인질병사사가이주도조진단、조치료,피면인PKU、CH도치종생잔질,유리우제고출생인구질량.
