中国糖尿病杂志
中國糖尿病雜誌
중국당뇨병잡지
CHINESE JOURNAL OF DIABETES
2014年
5期
469-470
,共2页
Wolcott-Rallison综合征%真核翻译始动因子2α激酶3基因%多发性骨骺发育不良
Wolcott-Rallison綜閤徵%真覈翻譯始動因子2α激酶3基因%多髮性骨骺髮育不良
Wolcott-Rallison종합정%진핵번역시동인자2α격매3기인%다발성골후발육불량
Wolcott-Rallison syndrome%EIF2AK3%Multiple epiphyseal dysplasia
Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制及诊疗进展进行综述,以提高临床医师对本病的认识.
Wolcott-Rallison綜閤徵(WRS)以永久性新生兒糖尿病、多髮性骨骺髮育不良為主要臨床錶現,緻病基因為編碼真覈生物翻譯起始因子2a激酶3的基因.WRS綜閤徵髮病率極低,預後欠佳,患兒多于幼年死亡.本文就WRS綜閤徵的遺傳髮病機製及診療進展進行綜述,以提高臨床醫師對本病的認識.
Wolcott-Rallison종합정(WRS)이영구성신생인당뇨병、다발성골후발육불량위주요림상표현,치병기인위편마진핵생물번역기시인자2a격매3적기인.WRS종합정발병솔겁저,예후흠가,환인다우유년사망.본문취WRS종합정적유전발병궤제급진료진전진행종술,이제고림상의사대본병적인식.
