甲型血友病的基因诊断研究
갑형혈우병적기인진단연구
Study on genetic diagnosis of hemophilia A
  • 万方数据
    临床荟萃 림상회췌
    CLINICAL FOCUS
    2014年 4期 378-380,封3 ,共4页

    尹璐%宋淑霞%连伟光%栗彦宁%郑龙%刘健敏%尤红煜%王俊霞

    윤로%송숙하%련위광%률언저%정룡%류건민%우홍욱%왕준하

    血友病A%因子Ⅷ%序列倒位%多重聚合酶链式反应 血友病A%因子Ⅷ%序列倒位%多重聚閤酶鏈式反應
    혈우병A%인자Ⅷ%서렬도위%다중취합매련식반응
    hemophilia A%factor Ⅷ%gene inversion%multiplex polymerase chain reaction
    目的 建立甲型血友病的基因诊断方法.方法 对33例甲型血友病患者以一期法检测血浆凝血因子FⅧ(F8)活性.采用长距离聚合酶链式反应扩增法(LD-PCR)进行FⅧ内含子22倒位检测,并对反应体系进行优化;聚合酶链式反应(PCR)技术检测内含子1倒位,凝胶成像技术分析扩增产物.捕获测序技术检测是否存在其他突变类型.结果 33例患者的FⅧ活性检测结果均小于1%,为重型;LD-PCR技术检测出13例患者存在Int22倒位,倒位发生率为39.4%;Int1倒位患者1人,发生率3%;对13例内含子 22倒位患者进行测序比对,未发现其他基因突变.结论 LD-PCR技术和多重PCR技术可以有效的检测重型甲型血友病FⅧ的基因倒位.
    목적 건립갑형혈우병적기인진단방법.방법 대33례갑형혈우병환자이일기법검측혈장응혈인자FⅧ(F8)활성.채용장거리취합매련식반응확증법(LD-PCR)진행FⅧ내함자22도위검측,병대반응체계진행우화;취합매련식반응(PCR)기술검측내함자1도위,응효성상기술분석확증산물.포획측서기술검측시부존재기타돌변류형.결과 33례환자적FⅧ활성검측결과균소우1%,위중형;LD-PCR기술검측출13례환자존재Int22도위,도위발생솔위39.4%;Int1도위환자1인,발생솔3%;대13례내함자 22도위환자진행측서비대,미발현기타기인돌변.결론 LD-PCR기술화다중PCR기술가이유효적검측중형갑형혈우병FⅧ적기인도위.
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