解放军医学院学报
解放軍醫學院學報
해방군의학원학보
Academic Journal of Chinese Pla Medical School
2014年
9期
890-892,902
,共4页
张立文%张文玲%王晓菲%兰晓梅%向代军%吴立冬%高志英
張立文%張文玲%王曉菲%蘭曉梅%嚮代軍%吳立鼕%高誌英
장립문%장문령%왕효비%란효매%향대군%오입동%고지영
小标记额外染色体%单核苷酸多态性%荧光原位杂交
小標記額外染色體%單覈苷痠多態性%熒光原位雜交
소표기액외염색체%단핵감산다태성%형광원위잡교
small supernumerary marker chromosomes%single nudeotide polymorphism%fluorescent in situ hybridization
目的 利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源.方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技术鉴定额外小标记染色体的片段与来源,然后运用WSH/D4Z1探针的FISH进行确认.结果 胎儿羊水G显带染色体核型为46,XX[15]/47,XX,+mar[15],脐血G显带染色体核型为46,XX[14]/47,XX,+mar[16];AffymetrixCytoScan 750KArray基因芯片分析结果为arr 4p13q13.3(41,593,201-72,130,692)X2-3,显示胎儿有4号染色体4p13-着丝粒-q13.3区段30.537 Mb的嵌合性重复;胎儿脐血细胞FISH检测显示28％间期细胞有4号染色体着丝粒的三体性.结论 综合应用染色体G-显带核型分析、FISH技术和AffymetrixCytoScan 750K Array芯片技术能准确确认额外微小标记染色体的来源及其片段的界定.
目的 利用AffymetriSNP Array和FISH技術鑒定額外小標記染色體的來源.方法 2013年7月1例38歲高齡孕婦來我院就診,進行羊水染色體覈型分析,G顯帶檢測羊水和臍血胎兒染色體覈型,應用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技術鑒定額外小標記染色體的片段與來源,然後運用WSH/D4Z1探針的FISH進行確認.結果 胎兒羊水G顯帶染色體覈型為46,XX[15]/47,XX,+mar[15],臍血G顯帶染色體覈型為46,XX[14]/47,XX,+mar[16];AffymetrixCytoScan 750KArray基因芯片分析結果為arr 4p13q13.3(41,593,201-72,130,692)X2-3,顯示胎兒有4號染色體4p13-著絲粒-q13.3區段30.537 Mb的嵌閤性重複;胎兒臍血細胞FISH檢測顯示28％間期細胞有4號染色體著絲粒的三體性.結論 綜閤應用染色體G-顯帶覈型分析、FISH技術和AffymetrixCytoScan 750K Array芯片技術能準確確認額外微小標記染色體的來源及其片段的界定.
목적 이용AffymetriSNP Array화FISH기술감정액외소표기염색체적래원.방법 2013년7월1례38세고령잉부래아원취진,진행양수염색체핵형분석,G현대검측양수화제혈태인염색체핵형,응용AffymetrixCytoScan 750K Array기인심편기술감정액외소표기염색체적편단여래원,연후운용WSH/D4Z1탐침적FISH진행학인.결과 태인양수G현대염색체핵형위46,XX[15]/47,XX,+mar[15],제혈G현대염색체핵형위46,XX[14]/47,XX,+mar[16];AffymetrixCytoScan 750KArray기인심편분석결과위arr 4p13q13.3(41,593,201-72,130,692)X2-3,현시태인유4호염색체4p13-착사립-q13.3구단30.537 Mb적감합성중복;태인제혈세포FISH검측현시28％간기세포유4호염색체착사립적삼체성.결론 종합응용염색체G-현대핵형분석、FISH기술화AffymetrixCytoScan 750K Array심편기술능준학학인액외미소표기염색체적래원급기편단적계정.
