哈尔滨医科大学学报
哈爾濱醫科大學學報
합이빈의과대학학보
JOURNAL OF HARBIN MEDICAL UNIVERSITY
2014年
2期
128-132
,共5页
张璐%曲昕%施展%石广森%刘平
張璐%麯昕%施展%石廣森%劉平
장로%곡흔%시전%석엄삼%류평
白内障%连锁(遗传学)%系谱
白內障%連鎖(遺傳學)%繫譜
백내장%련쇄(유전학)%계보
cataract%linkage (genetics)%pedigree
目的 对中国一常染色体显性遗传先天性核性颗粒状白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法 采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.选用ABI公司提供的荧光标记物进行基因扫描.首先对已报道的先天性白内障候选区域进行初步扫描,数据经连锁分析,计算对数优势计分(LOD)值.在连锁阳性区域内选取更加精细的荧光标记物进行进一步精细扫描.数据经连锁分析,确定最大LOD值.数据汇总进行单体型分析.候选基因直接测序检测基因突变.结果 两点间连锁分析结果,在荧光标记物D13S175处获得最大LOD值Zmax=5.90(θmax=0.00).排列单体型后将致病基因定位于荧光标记物D13S1316和D13S1275之间,位于染色体13q12.11.候选基因直接测序发现α3连接蛋白基因(GJA3)第2外显子第427碱基一个G-＞A的点突变,导致多肽编码序列的第143位甘氨酸变为精氨酸(G143R).结论 本研究将一中国先天性核性颗粒状白内障家系的致病基因定位于染色体13q12.11区域内,并在GJA3基因发现一个新的点突变.
目的 對中國一常染色體顯性遺傳先天性覈性顆粒狀白內障傢繫進行緻病基因的定位與候選基因突變檢測.方法 採集傢繫成員外週靜脈血,提取基因組DNA.選用ABI公司提供的熒光標記物進行基因掃描.首先對已報道的先天性白內障候選區域進行初步掃描,數據經連鎖分析,計算對數優勢計分(LOD)值.在連鎖暘性區域內選取更加精細的熒光標記物進行進一步精細掃描.數據經連鎖分析,確定最大LOD值.數據彙總進行單體型分析.候選基因直接測序檢測基因突變.結果 兩點間連鎖分析結果,在熒光標記物D13S175處穫得最大LOD值Zmax=5.90(θmax=0.00).排列單體型後將緻病基因定位于熒光標記物D13S1316和D13S1275之間,位于染色體13q12.11.候選基因直接測序髮現α3連接蛋白基因(GJA3)第2外顯子第427堿基一箇G-＞A的點突變,導緻多肽編碼序列的第143位甘氨痠變為精氨痠(G143R).結論 本研究將一中國先天性覈性顆粒狀白內障傢繫的緻病基因定位于染色體13q12.11區域內,併在GJA3基因髮現一箇新的點突變.
목적 대중국일상염색체현성유전선천성핵성과립상백내장가계진행치병기인적정위여후선기인돌변검측.방법 채집가계성원외주정맥혈,제취기인조DNA.선용ABI공사제공적형광표기물진행기인소묘.수선대이보도적선천성백내장후선구역진행초보소묘,수거경련쇄분석,계산대수우세계분(LOD)치.재련쇄양성구역내선취경가정세적형광표기물진행진일보정세소묘.수거경련쇄분석,학정최대LOD치.수거회총진행단체형분석.후선기인직접측서검측기인돌변.결과 량점간련쇄분석결과,재형광표기물D13S175처획득최대LOD치Zmax=5.90(θmax=0.00).배렬단체형후장치병기인정위우형광표기물D13S1316화D13S1275지간,위우염색체13q12.11.후선기인직접측서발현α3련접단백기인(GJA3)제2외현자제427감기일개G-＞A적점돌변,도치다태편마서렬적제143위감안산변위정안산(G143R).결론 본연구장일중국선천성핵성과립상백내장가계적치병기인정위우염색체13q12.11구역내,병재GJA3기인발현일개신적점돌변.
