CAJ | 학술논문

癫痫（epilepsy，EP）是由多种原因导致的中枢神经系统功能短暂性失调的一组综合征。近年来利用PCR、直接测序等多种方法研究发现，γ-氨基丁酸A型受体（GABAA受体）亚基基因变异与癫痫密切相关，很多变异通过改变氨基酸残基、影响GABAA受体复合物功能性组装而致使受体滞留在内质网或被降解，从而降低细胞表面表达，导致抑制性配体门控通道功能的丧失而引起癫痫的发生。该文就GABAA受体亚基基因变异与癫痫的关系研究进展作综述。
전간（epilepsy，EP）시유다충원인도치적중추신경계통공능단잠성실조적일조종합정。근년래이용PCR、직접측서등다충방법연구발현，γ-안기정산A형수체（GABAA수체）아기기인변이여전간밀절상관，흔다변이통과개변안기산잔기、영향GABAA수체복합물공능성조장이치사수체체류재내질망혹피강해，종이강저세포표면표체，도치억제성배체문공통도공능적상실이인기전간적발생。해문취GABAA수체아기기인변이여전간적관계연구진전작종술。