临床肾脏病杂志
臨床腎髒病雜誌
림상신장병잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEPHROLOGY
2014年
6期
344-348
,共5页
局灶节段性肾小球硬化%家族性%基因
跼竈節段性腎小毬硬化%傢族性%基因
국조절단성신소구경화%가족성%기인
Focal segmental glomerulosclerosis%Familial%Gene
目的 对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况.方法 研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF01.收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA.对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测.结果 LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型.40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26∶14,其中22例患者临床表现为肾病综合征.我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变.结论 国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因.
目的 對散髮性或傢族性跼竈節段性腎小毬硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)患者進行FSGS緻病基因熱點突變進行篩查,瞭解這些熱點突變在我國FSGS患者的髮生情況.方法 研究對象為我院經腎髒活檢確診的40例FSGS散髮病例及一箇22人的FSGS傢繫LF01.收集散髮病例的外週血,採用鹽析法提取基因組DNA;對LF-01傢繫進行調查,收集實驗室檢測數據,併留存外週血提取基因組DNA.對40例散髮病例及所有傢繫成員進行ACTN4第8外顯子,TRPC6第2、5、12、13外顯子和INF2基因2、3、4外顯子篩查,通過PCR擴增外顯子後,直接測序進行基因突變檢測.結果 LF-01傢繫共9人為患病或可能患病狀態,該傢繫錶現為不完全外顯遺傳模型.40例散髮FSGS患者,平均髮病年齡37歲,男女比例為26∶14,其中22例患者臨床錶現為腎病綜閤徵.我們對所有樣本進行瞭ACTN4第8外顯子,TRPC6第2、5、12、13外顯子和INF2基因2、3、4外顯子篩查,均未髮現有已知的基因突變.結論 國外報道的FSGS緻病基因的熱點突變ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中國漢族人群FSGS的緻病基因.
목적 대산발성혹가족성국조절단성신소구경화(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)환자진행FSGS치병기인열점돌변진행사사,료해저사열점돌변재아국FSGS환자적발생정황.방법 연구대상위아원경신장활검학진적40례FSGS산발병례급일개22인적FSGS가계LF01.수집산발병례적외주혈,채용염석법제취기인조DNA;대LF-01가계진행조사,수집실험실검측수거,병류존외주혈제취기인조DNA.대40례산발병례급소유가계성원진행ACTN4제8외현자,TRPC6제2、5、12、13외현자화INF2기인2、3、4외현자사사,통과PCR확증외현자후,직접측서진행기인돌변검측.결과 LF-01가계공9인위환병혹가능환병상태,해가계표현위불완전외현유전모형.40례산발FSGS환자,평균발병년령37세,남녀비례위26∶14,기중22례환자림상표현위신병종합정.아문대소유양본진행료ACTN4제8외현자,TRPC6제2、5、12、13외현자화INF2기인2、3、4외현자사사,균미발현유이지적기인돌변.결론 국외보도적FSGS치병기인적열점돌변ACTN4、TRPC6화INF2가능불시중국한족인군FSGS적치병기인.
