临床肾脏病杂志
臨床腎髒病雜誌
림상신장병잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEPHROLOGY
2014年
6期
338-343
,共6页
陆晨%李文兰%张长荣%热孜万·阿不都拉
陸晨%李文蘭%張長榮%熱孜萬·阿不都拉
륙신%리문란%장장영%열자만·아불도랍
IgA肾病%基因%单核苷酸
IgA腎病%基因%單覈苷痠
IgA신병%기인%단핵감산
Immunoglobulin A nephropathy%Gene%Mononucleotide
目的 探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因单核苷酸位点(SNP) rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病(IgAnephropathy,IgAN)遗传易感性的关系.方法 选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配.采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1基因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段;采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型,分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异,进一步分析C1GALT1多态性与IgAN发病的关系.结果 (1)C1GALT1基因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异(基因型p=0.014,等位基因P=0.005).IgAN组DⅠ、Ⅱ型频率(32.2％、2.2％)较对照组(14.4％、1.1％)高,对照组DD型频率(84.4％)较IgAN组(65.6％)高.单因素Logist回归分析显示,rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响(P =0.005),携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2.874倍(OR=2.874,95％CI=1.375～6.007),而携带Ⅰ等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高(OR =2.469,95％CI=1.290～4.728).(2)在C1GALT1基因rs9639031中,IgAN组CC、CT、TT基因型及C、T等位基因频率分别为40.0％、42.2％、17.8％、61.1％、38.9％,对照组分别为32.2％、46.7％、21.1％、55.6％、44.4％,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 C1GALT1基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系,但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性.
目的 探討β1,3-半乳糖基轉移酶(C1GALT1)基因單覈苷痠位點(SNP) rs9639031、rs5882115多態性與新疆維吾爾族IgA腎病(IgAnephropathy,IgAN)遺傳易感性的關繫.方法 選取經腎活檢明確診斷為IgAN的90例維吾爾族患者為實驗組,以同期在同一醫院體檢的90例維吾爾族健康體檢者作為對照組,2組的性彆和年齡等相匹配.採集納入研究對象的外週血,提取DNA,應用PCR法擴增C1GALT1基因上2箇SNP分彆為rs9639031、rs5882115位點對應的基因片段;採用直接測序法檢測2箇SNP位點的基因型,分析rs9639031、rs5882115基因型及基因頻率在2組間分佈的差異,進一步分析C1GALT1多態性與IgAN髮病的關繫.結果 (1)C1GALT1基因SNPrs5882115中各基因型、等位基因頻率在IgAN組與對照組的分佈有顯著性差異(基因型p=0.014,等位基因P=0.005).IgAN組DⅠ、Ⅱ型頻率(32.2％、2.2％)較對照組(14.4％、1.1％)高,對照組DD型頻率(84.4％)較IgAN組(65.6％)高.單因素Logist迴歸分析顯示,rs5882115多態性對IgAN患病風險可能有影響(P =0.005),攜帶DI基因型的患病風險為攜帶DD基因型的2.874倍(OR=2.874,95％CI=1.375～6.007),而攜帶Ⅰ等位基因的患病風險亦較攜帶D等位基因高(OR =2.469,95％CI=1.290～4.728).(2)在C1GALT1基因rs9639031中,IgAN組CC、CT、TT基因型及C、T等位基因頻率分彆為40.0％、42.2％、17.8％、61.1％、38.9％,對照組分彆為32.2％、46.7％、21.1％、55.6％、44.4％,但差異無統計學意義(P＞0.05).結論 C1GALT1基因上的SNP位點rs5882115多態性可能與維吾爾族IgAN髮病風險有一定關繫,但未髮現C1GALT1基因上的SNP位點rs9639031多態性與維吾爾族IgAN髮病風險的關聯性.
목적 탐토β1,3-반유당기전이매(C1GALT1)기인단핵감산위점(SNP) rs9639031、rs5882115다태성여신강유오이족IgA신병(IgAnephropathy,IgAN)유전역감성적관계.방법 선취경신활검명학진단위IgAN적90례유오이족환자위실험조,이동기재동일의원체검적90례유오이족건강체검자작위대조조,2조적성별화년령등상필배.채집납입연구대상적외주혈,제취DNA,응용PCR법확증C1GALT1기인상2개SNP분별위rs9639031、rs5882115위점대응적기인편단;채용직접측서법검측2개SNP위점적기인형,분석rs9639031、rs5882115기인형급기인빈솔재2조간분포적차이,진일보분석C1GALT1다태성여IgAN발병적관계.결과 (1)C1GALT1기인SNPrs5882115중각기인형、등위기인빈솔재IgAN조여대조조적분포유현저성차이(기인형p=0.014,등위기인P=0.005).IgAN조DⅠ、Ⅱ형빈솔(32.2％、2.2％)교대조조(14.4％、1.1％)고,대조조DD형빈솔(84.4％)교IgAN조(65.6％)고.단인소Logist회귀분석현시,rs5882115다태성대IgAN환병풍험가능유영향(P =0.005),휴대DI기인형적환병풍험위휴대DD기인형적2.874배(OR=2.874,95％CI=1.375～6.007),이휴대Ⅰ등위기인적환병풍험역교휴대D등위기인고(OR =2.469,95％CI=1.290～4.728).(2)재C1GALT1기인rs9639031중,IgAN조CC、CT、TT기인형급C、T등위기인빈솔분별위40.0％、42.2％、17.8％、61.1％、38.9％,대조조분별위32.2％、46.7％、21.1％、55.6％、44.4％,단차이무통계학의의(P＞0.05).결론 C1GALT1기인상적SNP위점rs5882115다태성가능여유오이족IgAN발병풍험유일정관계,단미발현C1GALT1기인상적SNP위점rs9639031다태성여유오이족IgAN발병풍험적관련성.
